Гемоглобин молекулаларының алғашқы құрылымының аномалиясына (мысалы, орақ тәріздес жасушалы аурулар) байланысты, гемоглобинопатияларды сапалылық, немесе талассемия, сандық деп бөледі. Гемоглобинопатиялардың тұқым қуалауы, белгісіз түрлерден ауыр түрлеріне дейін білінетін, аутосомды-кодоминантты сипатты болып келеді. Талассемия – глобин тізбектерінің (шынжырларының) бірінің түзілуінің бұзылуы байқалатын тұқым қуалайтын гемолитикалық анемиялар тобы. Науқастарда гипохромды анемия, қан сарысуында темір мөлшерінің жоғарлауы байқалады. Глобиннің ßтізбегнің түзілуі бұзылатын түрі ß-талассемия деп аталады, жиі кездеседі. α-талассемияда α-тізбегінің түзілуі бұзылады. Бір класс полипептиттерінің пайда болуы бұзылса, келесі тізбектің өнуі арытады.
Сүйек май ішінде эритроциттердің жарылуына байланысты тиімсіз эритропоэз, тұрақсыз тізбектердің преципитациясы және гемолиз пайда болады. Эритрокариоциттер сүйек майында, эритроциттер шеткі қанда – талақта – бұзылады. Жерортатеңіздік талассемияларда ß-тізбек бұзылады (ß-таласемия, ген 11p15-де орналасқан), ол эритроцит-терде F және A2 гемоглобиннің шектен тыс жиналуына әкеледі; Қара терілі адамдарда және Шығыс халықтарында кездесетін түрлерінде α- тізбегінің түзілуі бқзылған (α-талассемия, гендер 16pter-p13 және Xq13-те орналасқан. Аурудың гомозиготты және гетерозиготты түрлері болады. Үлкен талассемия (Кули ауруы), әдетте, бала өмірінің бірінші жылы білінеді. Бозғылттық, ауыр анемия, дене ұзындығының қалыс қалуы, бас сүйегінің деформациясы тән. Ерте және жиі байқалатын белгісі бауыр мен талақтың ұлғаюы. Шеткі қанда нысана тәріздес эритроциттер, микро- және анизоцитоз, гипохромия, эритроциттердің базофильді пунктуациясы, ретикулацитоз, нормоцитоз байқалады.
Қанда гемоглобин, тіке емес билирубин, ферритин, темір мөлшері жоғары. Сүйек миында эритроидты қатардың көбейгені байқалады. Ішкі мүшелердің гемлсидерозына байланысты асқынулар (гепатомегалия, жүрек жетіспеушілігі, қнт диабеті) көп мөлшерде қан құйғаннан кейін байқалады. Тек жеңіл түрімен ауыратын науқастар ересек кезеңіне дейін өмір сүреді. αталассемия және ß-талассемияның гетерозиготты түрлерінің ағымы әдетте, жеңіл болады. Диагностикасы электрофарезбен патологиялық гемоглобиндер, полимераздық тізбектік реакция көмегімен ДНК-зондтау байқалуына негізделеді. ßталассемия эритроциттерде фетальды және А2 гемоглобиннің мөлшерінің артуымен дәлелденеді. Диагноз қоюда от басында осындай аурудың болуы маңызды болып келеді. Емінің тиімділігі шамалы, тазалған (жуылған) эритроциттер құюдан, темірдің зәрмен шығуына ықпал ететін, десферал, С витаминін енгізуден тұрады. Эритропоэздің зорлануында қажетті препараттар (фоль қышқылы, В12, В1, В6, Е дәрумендері) беріледі. Темір препараттарын беруге болмайды. Мерзімінде сүйек миын трансплантация жасағаннан кейін науқастардың көпшілігі сауығып кетеді.
Орақ тәріздес-жасушалы анемия – гемоглобиннің бұндай аномалиясы Африка, Индия, Жақын және Орта шығыс халықтарында кездеседі. Тұқым қуалайтын ауру, гендер 11p15.5- те орналасады. Бұл ауруда HbS гемоглобиннің, HbA-дан ßтізбегінің 6 қалпында глутамин қышқылының валинмен алмастырылуымен (гемоглоибин α2ß2 6 глувал) ажыратылатын, аномалиялық түрі анықталады. Эритроциттер орақ тәріздес түр қабылдайды да бұзылуға бейімделеді және қанның тұтқырлығы арытады. Ауру созылмалы ағымды болып келеді. Клиникалық көрінісі талақ, өкпе, ми, сүйек, торқабық тамырларының тромбозына байланысты. Инфекциялық аурулар, қызба, шектен тыс физикалық салмақпен провокацияланатын секвестрациялық, вазоокклюзиялық, гемолитикалық және апластикалық криздердің дамуымен криздік ағыммен сипатталады. Анемия көп жағдайда айқын болады. Әдетте, эритроциттердің орташа көлемі (MCV) және эритроциттерде гемоглобиннің орташа мөлшері (MCH) қалыпты болып келеді. Шеткі қанда орақ тәріздес эритроциттер, олардың базофильді пунктуациясы, нысана тәріздес эритроциттер, сүйек миында ретикулоцитоз, эритрокариоциттер көбеюі болады. Диагностикасы клиникалық, лабораториялық зерттеу негізінде қойылады. Емі криздерді емдеуден, жалпы қуаттандырушы емдерден (реополиглюкин, 10% глюкоза ертіндісі, анальгетиктер, трентал, ноотропил) тұрады. Апластикалық және секвестрациялық криздерде кейде эртроциттер трансфузисы (гемоглобин
