Аутосомды-доминантты Альпорт синдромы

Аутосомды-доминантты тұқым қуалаушылық еркек арқылы берілумен сирек кездеседі. Клиникалық фенотип еркектер мен әйелдерге бірдей. Ағымы, Х-байланысқан түрге қарағанда, жеңілірек, кеш және тұрақсыз үдеумен, тБСЖ дамуымен, естудің жоғалуымен сипатталады. COL4A3 не COL4A4 гендерінің гетерозиготалы мутациялары тек кейбір отбастарында ғана анықталды.

Аутосомды-доминантты Альпорт синдромы

     Альпорт синдромының диагностикасы мен емі. АС-ның диагностикасын және тұқым қуалаушылықтың берілу жолын анықтау — науқасты және оның отбасын терапиялық тұрғыдан жүргізу үшін, болжам жасау үшін, медикалық-генетикалық кеңес беру үшін өте маңызды. Егер гематурия кереңдікпен немесе соқырлықпен бірге жүрсе, егер тұқым қуалаушылық белгісі айқын болса, ол әрине, жеңіл шешіледі. Алайда, әрбір кездейсоқ анықталған гематурия, отбасының басқа да мүшелерін тексеруді қажет етеді. Егер гематурия ерте басталса, нейросенсорлы кереңдік, лентиконус немесе макулопатия анықталса, онда АС туралы ойлауға болады, алайда тұқым қуалау белгісін де анықтау абзал. COL4A5, COL4A3 немесе COL4A4 гендерінің мутацияларының анықталуы — аурудың диагностикасында шешуші рөл атқарады, дегенмен, молекулярлы талдау — қымбат және ұзақ уақытты қажет ететін шара, себебі IV типті коллаген өте ірі көлемді болады және де мутациялардың көптігі белгілі қиындықтар туғызады. АС-ын жұқа базалды мембраналар ауруынан (ЖБМА) ажырату керек. Ол үшін отбасылық анамнезді жақсылап жинау керек: егер отбасында 35 жастан асқан, гематуриясы бар, бүйрек функциялары сақталған еркек адам болса, онда ЖБМА диагнозын қоюға болады. Алайда, егер кереңдік анықталмаса, диагноз қою қиындау болады.

Аутосомды-доминантты Альпорт синдромы

Себебі: егер де бүйрек биопсиясын 6 жасқа дейін ерте жасаса, АС-ына сай келетін ешқандай белгілерді көрмейміз, себебі олар кейін дамиды, электронды микроскопия да барлық жерде қолжетімді емес. Бұл жағдайда бүйрек тінінде немесе теріде IV типті коллагеннің әр түрлі талшықтарының экспрессиясын анықтау мақсатында иммуногистохимиялық әдісті енгізген жөн. Егер де кездейсоқ гематурия протеинуриямен бірге кездессе, оған қоса экстрареналды көріністер болмаса, онда басқа гематуриялық гломерулопатиялардан ажырату үшін, б үйрек биопсиясын өткізу қажет.

Х-байланысқан АС-ы бар ер адамдарда және аутосомды-рецессивті АС-ы бар барлық науқастарда бүйрек ауруы терминалды сатыға дейін міндетті түрде дамиды. Өкінішке орай, қазіргі таңда арнайы емі жоқ. Негізгі ем — протеинурияны азайту мақсатымен ренин-ангиотензин жүйесін бәсеңдету. Бүйрек трансплантациясы жақсы нәтиже көрсетуі мүмкін, бірақ АС-ы бар науқастардың 2,5%-да анти-ГБМ гломерулонефрит дамиды, ал ол трансплантатты жоғалтуға әкеліп соқтырады.

Қажетті материалды таппадың ба? Онда KazMedic авторларына тапсырыс бер

Автор публикации

не в сети 5 дней

Жасұлан

113
Комментарии: 0Публикации: 272Регистрация: 11-10-2014
0 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 5 (0 оценок, среднее: 0,00 тен 5)
Загрузка...