«Рахит» термині сүйек деформацияларының дамуын және бой өсудің бұзылуын, эпифизарлық өсу аймағының минерализациясының бұзылуын сипаттайды [6]. Рахиттік синдромдар туа біткен және жүре пайда болған түрлі жағдайлармен байланысты болуы мүмкін. Олар 3 топ аурулар нәтижесінде кездеседі:
- D витаминінің метаболизмінің бұзылыстары;
- гипофосфатемиямен байланысты рахит;
- бүйрек жетіспеушілігі.
D витаминіне байланысты рахиттер Рахиттің екі түрін ажыратады. Екеуі де аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды. Кейде кездейсоқ кездесуі де мүмкін. Ол жаңа пайда болған біріншілік мутацияға байланысты болуы мүмкін. 1 түрі (D-витамин тәуелді) — 1α гидроксилаза генінің мутациясының нәтижесі.
Зертханалық көрсеткіштері — кальций мен фосфаттың деңгейі төмендеген, сілтілі фосфатаза жоғарылаған, ПТГ жоғарылаған, бірақ 25(ОН)D қалыпты, 1,25(ОН2 )D төмендеген. Сүйектегі ауыр бұзылыстар анықталады. 2 түрінде (гипокальциемиялық, D витамин резистентті — 2 тип) 1,25(ОН2 ) D рецепторлары генінің (VDR) мутациясы анықталады. Сондықтан, жасушалардың 1,25(ОН2 )D-ге резистенттілігі тән. Бұл түріне сүйектің жеңіл, болмашы ғана рахиттік өзгерістері тән. Гипокальциемия — негізгі көрсеткіш. Зертханалық көрсеткіштері — кальций мен фосфор төмендеген, сілтілі фосфатаза жоғарылаған, ПТГ жоғарылаған, 25(ОН)D қалыпты, 1,25(ОН2 )D жоғарылаған. Аурудың клиникасы алғаш рет бала 3–5 айға келгенде көріне бастайды (сирек жағдайда ауру 3–5 жаста басталады). Бастапқы сатыларында орталық жүйке жүйесі және вегетативті жүйке жүйесі жағынан функционалдық өзгерістер байқалып (тершеңдік, ұйқының бұзылысы, шошыну және т.б.), оларға кейіннен рахитке тән сүйектің бұзылыстары қосылады (жүргізілген алдын алу шараларына қарамастан).
Емі. 1 түрін емдеу үшін кальцитриол немесе альфакальцидол қолданылады. 2 типті D витамин резистентті рахит кезінде тиімді ем жоқ. Кальций препараттарын енгізу (түнде инфузиямен) әдісінің әсері зерттеліп жатыр. Ал, псевдовитамин D тапшылықты рахит кальцидиолмен емделеді
