Аутосомды-доминантты поликистоздық ауру — бүйректің ең жиі кездесетін тұқым қуалайтын ауруы және Мендель заңы бойынша берілетін адамдағы ең жиі кездесетін ауру болып табылады (әлем бойынша шамамен 12,5 млн-ға жуық науқас бар). Бүйрек алмастырушы емге ересек науқастардың 51%-ға жуығы мұқтаж. АДП дисталды өзекшелерде және жинақтаушы түтікшелерде түзілетін бүйрек кисталарының түзілуімен сипатталады. Кисталардың ішкі жағы эпителиймен жабылған және оның іші сұйықтыққа толған. АРПП-дан айырмашылығы, өсу барысында кисталар өзекшелерден ажырауы мүмкін, ал АРПП-да кисталар өзекшелердің саңылауымен үнемі байланысып тұрады.
Генетикасы. Мутацияның 2 түрі анықталған. Науқастардың көпшілігі (85%) 16 хромосомадағы РКD-1 генінің мутациясының тасымалдаушысы болады, бұл түрінің ағымы агрессивті. Қалғандарында 4 хромосомадағы РКD-2 генінің мутациясы анықталады. Сәйкесінше өзекшелер мен жинақтаушы түтікшелердің эпителий жасушаларына экспрессияланатын мембраналық белоктар — полицистин-1 мен полицистин-2 де өзгеріске ұшырайды. Олар бүйректен өзге басқа да тіндерде кең таралған. Полицистин-2 екі валентті катиондар, әсіресе Са2+ үшін канал қызметін атқарады [6].
Клиникасы. АДП бүйректің және басқа мүшелердің зақымдалуының белгілерімен жүреді. Бауырда кисталар табылады және кисталық емес асқынулар орын алады (жүрек-қан тамыр, жүйке жүйелері, асқазан-ішек жолы). Науқастардың көпшілігі жанұялық анамнезге ие. Аурудың клиникалық белгілері негізінен ересек жаста пайда болады. Алайда генетикалық немесе сыртқы факторлардың әсерінен аурудың көріністері 15 жасқа дейін де көрінуі мүмкін. Перинаталдық және нәрестелік кезеңдерде де өліммен аурудың аяқталғандығы жөнінде деректер бар, бұл оның АРП-ға өте ұқсас тұсы.
Егер ата-анасында ауру болса, балада бір-ақ киста табылса, диагнозға көмектеседі. Клиникалық симптомдардың ауқымы кең және оларға мыналар жатады:
- пренаталдық кезеңде УДЗ-де бүйректің өлшемдері өте үлкен;
- үлкен кисталардың жаншуына байланысты ауыру симптомы;
- никтурия немесе полиурия, бүйректің концентрлеу қызметінің төмендеуі;
- гематурия, протеинурия
