Нефронофтиз — балаларда көрініс табатын аутосомды-рецессивті ауру. Аурудың белгілерінің көріну жасына байланысты нефронофтиздің ерте (инфанталды), ювенилды және жасөспірімдік түрлері бар. Негізінен кортико-медуллалық байламның аймағында кисталардың түзілуімен сипатталады. Бүйрек зақымдалуының оқшауланған түрімен жүретін нефронофтиз және көз зақымдалуымен, неврологиялық симптоматикамен, бауырдың және басқа мүшелердің зақымдалуымен көрінетін экстрареналды синдромдармен жүретін нефронофтиз бар. Молекулалық-генетикалық талдау көптеген нәруыздардың мутациясымен жүретін аурудың алуан түрінің бар екендігін көрсетті.
Морфология — өзекшелердегі атрофиямен жүретін тубулалы-интерстицилік нефропатия дамиды.
Клиникасы. Бүйректің осмотикалық концентрациялау қызметінің бұзылуы тән, полидипсия мен полиурия ерте дамиды. Ерте сатыларының өзінде-ақ реналды ауыр анемия дамиды. Сүйектік өзгерістер — аяқтарының қисаюы және остеодистрофияның басқа көріністері пайда болады. Несеп талдауы гипо-, изостенуриядан басқа еш өзгерісті көрсетпейді. Креатинин деңгейі қалыпты болып қалады. Бұл сатысында ауру көп жағдайда анықталмай қалады, науқастар гематологта «түсініксіз анемия», эндокринологта «диабет» деген қате диагноздармен бақыланып жүреді. Ауру біртіндеп үдеп, 5–7 жылдан кейін азотемия мен бүйрек жеткіліксіздігінің басқа белгілері көріне бастайды. Артериялық қысым қалыпты болып қалады.
Диагнозы. УДЗ жиі бүйрек өлшемдерінің кішірейгендігін, эхогендігінің артқандығын анықтайды. Кисталар кішігірім және олар аурудың кеш сатыларында түзіледі (УДЗ арқылы анықталмайды). Созылмалы тубулоинтерстициалды нефриттің (СТИН) клиникасының көрінуі, БСА-ң дамуы мен үдеуі, тұқым қуалаушылықтың тән болуы нефронофтиз туралы ойлауға мүмкіндік береді. Генетикалық талдау үнемі қол жетімді бола бермейді.
Емі — симптоматикалық. Полиурияға байланысты сұйықтықты жеткілікті түрде қабылдау маңызды. Эритропоэтин препараттарымен емдеу, сүйектікминералдық бұзылыстарды емдеу түрлі БСА-ның емінің қағидаларына сәйкес жүргізіледі. ААФт-нің нефропротективті тиімділігі дәлелденбеген. Медуллалық кисталық ауру (МКА) гистопатологиялық өзгерістері бойынша нефронофтизбен өте ұқсас (СТИН, кисталардың түзілуі), бірақ одан айырмашылығы аутосомды-доминантты тип бойынша тұқым қуалайды, сондықтан онымен негізінен ересектер ауырады. МКА МСКД — 1 және 2 гендерінің мутациясымен байланысты. Клиникасында — полидипсия, никтурия және полиурия. УДЗ-де бүйректің өлшемдерінің кішірейгендігі анықталады, ал КТ кисталарды табады. Бүйрек қызметі 60 жастан кейін тБСЖ-не дейін төмендейді. Аурудың гиперурикемиямен және подаграмен өтетін түрі бар. АҚ қалыпты немесе төмендеген (тұз жоғалтушы синдром). Алайда кейбір науқастарда АГ дамуы мүмкін. Арнайы емі жоқ. БСА-ң синдромдық ем қағидасы қолданылады. Жай кисталар. Жеке-дара немесе бірнеше кисталар әдетте егде адамдарда жиі анықталады. 50% жағдайда олар 50 жастан асқандарда кездеседі. Жай кисталар әдетте симптомсыз өтеді және бүйрек УДЗ-ін жүргізгенде кездейсоқ табылады. Емді қажет етпейді. Бірақ жалпы жағдайын және УДЗ-де кисталардың өлшемдерін бақылап отырған жөн. Олардың өлшемдері тез ұлғайған жағдайда КТ өткізіп, бүйректе жаңа түзілістерінің бар-жоғын анықтау керек. Кисталық аурулардың ажырату диагностикасын өткізу үшін келесі белгілерді салыстыру қажет Кеуектік медуллалық ауру бүйректің милы қабатында ұсақ кисталардың түзілуімен сипатталады.
Отбасылық клиникалық анамнез болмайды. Жинақтаушы түтікшелерде кальцийлік тастардың түзілуіне байланысты анықталады. Гематуриямен және зәр жүйесінің инфекциясымен асқынуы мүмкін. Диагнозы экскреторлық урографияның көмегімен дәлірек қойылады. Бүйрек жеткіліксіздігі сирек дамиды.
Емі. НЖИ-ын емдеу және тас түзілуінің алдын алу көрсетілген.
