Введение
Одним из наиболее значимых направлений деятельности органов здравоохранения является ранняя диагностика заболеваний и своевременная коррекция выявленных нарушений. Патология врожденного генеза составляет существенную часть в общей заболеваемости и смертности населения, особенно детского.
Врожденные пороки являются разнообразной группой нарушений пренатального происхождения, которые могут быть вызваны одним дефектным геном, хромосомными нарушениями, многофакторным наследованием, экологическими, тератогенными факторами и недостаточностью микроэлементов .
Наследственные и врожденные заболевания зачастую являются причиной самопроизвольных абортов, мертворождений, смертности детей в первые часы жизни и не всегда дифференцируются при патолого-анатомических исследованиях. Многочисленные факторы, нарушающие формирование и развитие плода, определяют высокую частоту хромосомных аберраций среди спонтанных абортов на ранних сроках (до 60% в первом триместре беременности) и мертворождений (5—10%). Этот пласт заболеваний может быть угрожающим жизни, приводить к долгосрочной инвалидности и оказывать отрицательное воздействие на деятельность отдельных людей, семьи и общества.
Не менее 10% всех зачатий в человеческой популяции сопровождаются аномалиями развития. По данным ВОЗ, в мире за год рождается 4—6% детей с врожденными пороками развития (ВПР). По данным Министерства Здравоохранения РК, в нашей стране, в последнее время отмечается рост числа детей с врожденными пороками развития. Считается, что 10% врожденных пороков развития обусловлены действием вредных факторов окружающей среды, 10% — хромосомными изменениями, а остальные 80% обычно носят смешанный характер.
Выделяют 3 уровня профилактики врожденных патологий и наследственных заболеваний плода:
ПЕРВИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА врожденных и наследственных болезней включает мероприятия, направленные на предупреждение зачатия больного ребенка. Она реализуется тремя путями:
1) планирование деторождения;
2) защита среды обитания человека от мутагенов и тератогенов
3) витаминизация населения
ВТОРИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА врожденных и наследственных болезней включает мероприятия, направленные на предупреждение рождения больного ребенка. Она осуществляется с помощью методов пренатальной дородовой диагностики, позволяющей предотвратить рождение детей с тяжелыми, некорригируемыми врожденными пороками развития, с социально значимыми и смертельными генными и хромосомными болезнями. Главной задачей пренатальной диагностики является своевременное выявление врожденной и наследственной патологии и выработка на основе этой информации максимально точного прогноза для жизни и здоровья плода и ребенка.
Факт смертности от врожденной и наследственной патологии у взрослых и увеличение первичной заболеваемости у подростков свидетельствует, что до 2010 г. не было внедрено достаточно эффективных скрининговых программ по ранней диагностике данной патологии. Широкий диапазон причин врожденных пороков предполагает необходимость разнообразных подходов к проведению профилактики во все периоды жизни населения. В республике на протяжении нескольких лет реализуется ряд скринингов, направленных на раннее выявление врожденной и наследственной патологии:
- кардиологический скрининг беременных на предмет сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе врожденного генеза;
- пренатальный, или дородовой, по выявлению патологии плода;
- неонатальный по диагностике врожденных заболеваний эндокринной системы и болезней обмена веществ у новорожденного;
- аудиологический на выявление нарушений слуха в раннем возрасте.
Одно из лидирующих мест в формировании перинатальных потерь и материнской смертности занимает экстрагенитальная патология у беременных женщин. Научные поиски доступных методов снижения смертности от сердечно-сосудистых заболеваний в США показали необходимость оказания кардиохирургической помощи на всех этапах беременности, в том числе во время родоразрешения. В настоящее время необходима переориентация научного обоснования профилактических резервов и использование всех имеющихся возможностей специализированной помощи, в том числе кардиологической.
Современные методы пренатальной диагностики в Казахстане проводятся с 2002 г., но если ранее обследованию подлежали только женщины группы риска (возраст 35 и более лет), то, начиная с III квартала 2007 г., согласно приказу Министерства здравоохранения РК №140 от 28 марта 2006 г. «О скрининговой программе дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей» через пренатальный скрининг должны проходить все беременные. В настоящее время в республике функционирует 15 учреждений медико-генетического профиля в 11 областных центрах, городах Жезказган, Семипалатинск, Астана и Алматы. На их базе проводится генетический скрининг, направленный на профилактику врожденной и наследственной патологий. Однако охват скрининговым исследованием беременных на сывороточные маркеры остается низким, а полный объем инвазивных методов пренатальной диагностики внедрен только в Алматы (отделение медико-генетической консультации городского Центра репродукции человека).
Дородовое обследование направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии плода и состоит из
- комплексного УЗИ (при необходимости допплерометрия, цветовое допплерографическое картирование),
- изучения уровней сывороточных маркеров врожденной патологии (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, плазменный протеин);
- а также инвазивной диагностики.
Причем, согласно приказу МЗ РК №140 от 28 марта 2006 г., неинвазивным методам обследования подлежат все беременные. Инвазивная процедура показана женщинам группы риска (в возрасте от 35 лет или уже имеющим в анамнезе детей с врожденными аномалиями развития) и в том случае, если результаты предыдущих этапов положительны. Она проводится путем забора плодного (кровь из пупочной артерии) и околоплодного (околоплодные воды, ткань хориона, плацента) материала. При обнаружении хромосомных аномалий, которые приводят к рождению ребенка с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса, рекомендуется прерывание беременности. Так как это тяжелые заболевания, не поддающиеся какой-либо коррекции и сопровождающиеся снижением интеллекта. Метод позволяет определить также резус плода (если имеется риск развития резус-конфликтной беременности) и наличие внутриутробной инфекции.
На настоящее время вступил в силу приказ №704 “О внесении изменения в приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 № 704 “Об утверждении Правил организации скрининга”.
Глава 2. Организация пренатального скрининга
Пренатальный скрининг направлен на раннее выявление и диагностику хромосомной патологии и ВПР внутриутробного плода для предупреждения рождения детей с тяжелыми летальными, не поддающимися лечению и коррекции генетическими нарушениями. Он состоит из
- массового ультразвукового скрининга беременных женщин,
- анализа МСМ для комбинированного теста первого триместра,
- медико-генетического консультирования,
- проведения ИПД хромосомной и моногенной патологии плода,
- проведения пренатального консилиума,
- мониторинга эффективности пренатального скрининга,
- предоставления отчетных данных в уполномоченный орган по случаям рождения детей с хромосомной патологией и ВПР.
Для повышения эффективности пренатального скрининга обследование беременных женщин
проводится по трем уровням:
1) первый уровень пренатального скрининга проводят организации первичной медико-санитарной помощи (далее – ПМСП), оказывающие амбулаторно-поликлиническую помощь беременным женщинам;
2) второй уровень пренатального скрининга проводят родовспомогательные организации (перинатальные центры, родильные дома, родильные отделения) и ПМСП;
3) третий уровень пренатального скрининга проводят родовспомогательные организации республиканского уровня перинатальной помощи.
Мероприятия первого уровня пренатального скрининга включают:
1) сбор анамнеза;
2) обеспечение проведения ультразвукового скрининга плода первого, второго и третьего триместров в определенные сроки беременности;
3) направление на анализ крови МСМ первого триместра;
4) формирование группы “риска” по врожденной и наследственной патологии и направление данной группы на второй уровень пренатального скрининга.
На первом уровне пренатального скрининга врач по специальности “Акушерство и гинекология” или “Общая врачебная практика (семейная медицина)” на первичном приеме беременных женщин:
1) проводит сбор анамнеза, формирование группы “риска” по врожденной и наследственной патологии. Беременные выявленной группы “риска” непосредственно направляются к врачу по специальности “Медицинская генетика” (без ультразвукового скрининга и анализа МСМ) по следующим показаниям:
- возраст беременной женщины 37 лет и старше,
- наличие в анамнезе случаев прерывания беременности по генетическим показаниям и/или рождения ребенка с ВПР или хромосомной патологией,
- наличие в анамнезе случаев рождения ребенка (или наличие родственников) с моногенным наследственным заболеванием,
- наличие семейного носительства хромосомной или генной мутации,
- отягощенный акушерский анамнез (мертворождение, привычное невынашивание и другие);
2) направляет на ультразвуковой скрининг в первом, втором и третьем триместрах беременности;
3) направляет на забор крови беременных женщин для анализа МСМ в первом триместре беременности и организует доставку на второй уровень пренатального скрининга.
На первом уровне пренатального скрининга врач по специальности “Акушерство и гинекология” или “Общая врачебная практика (семейная медицина)” при повторной явке беременнойженщины с результатами пренатального скрининга направляет на консультацию к врачу поспециальности “Медицинская генетика” по следующим критериям:
1) обнаружение ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и (или) выявление анатомических аномалий развития плода при проведении ультразвукового скрининга первого, второго и третьего триместров;
2) индивидуальный генетический риск хромосомной патологии плода 1:150 и выше после проведения анализа МСМ первого триместра.
На первом уровне пренатального скрининга проводится забор крови у беременных женщин для анализа МСМ при комбинированном тесте первого триместра:
1) в сроки с 10 недель 0 дней по 13 недель 6 дней беременности с первого дня последней менструации;
2) после ультразвукового скрининга первого триместра максимально приближенного к дате забора крови (не позднее 1-3 календарных дней до сдачи анализа МСМ).
Сыворотка крови или сухие пятна крови беременных женщин направляются медицинскими организациями первого уровня пренатального скрининга на второй уровень пренатального скрининга в срок не позднее 36 часов после забора крови.
Обследование беременных женщин на первом уровне пренатального скрининга включает трехкратный ультразвуковый скрининг, результаты которого заполняются в утвержденные формы (вкладные листы “Протокол ультразвукового исследования в 1 триместре беременности” и “Протокол ультразвукового исследования во 2 и 3 триместрах беременности” к медицинским картам амбулаторного пациента формы № 025/у приложения 20, утвержденные приказом исполняющего обязанности Министра здравоохранения Республики Казахстан от 23 ноября 2010 года № 907 “Обутверждении форм первичной медицинской документации организаций здравоохранения”) врачами по специальности “Лучевая диагностика” (пренатальная ультразвуковая диагностика) в следующие сроки беременности:
1) с 10 недель по 13 недель 6 дней беременности;
2) с 18 недель по 20 недель 6 дней беременности;
3) с 30 недель по 32 недели 6 дней беременности.
При выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и (или) ВПР при проведении ультразвукового скрининга на первом уровне пренатального скрининга беременная женщина направляется на второй уровень пренатального скрининга для проведения ультразвукового исследования плода.
Информация о прохождении и результатах ультразвукового скрининга первого, второго, третьего триместров и анализа МСМ первого триместра вносится врачом по специальности “Акушерство и гинекология” или “Общая врачебная практика (семейная медицина)” в систему “Регистр беременных и женщин фертильного возраста”.
Второй уровень пренатального скрининга проводят родовспомогательные организации (перинатальные центры, родильные дома, родильные отделения) и ПМСП при наличии лицензии на медицинскую деятельность по подвидам “Медицинская генетика”, “Ультразвуковая диагностика” и “Лабораторная диагностика”.
Мероприятия пренатального скрининга на втором уровне включают:
1) медико-генетическое консультирование беременных женщин группы высокого “риска” по рождению детей с врожденными и наследственными заболеваниями;
2) проведение ультразвукового исследования экспертного класса;
3) анализ МСМ для комбинированного теста первого триместра в соответствии с приказом Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 28 сентября 2015 года №758 “Об утверждении Положения о деятельности организаций и (или) структурных подразделений организаций здравоохранения, осуществляющих лабораторную диагностику, а также объем и виды проводимых ими исследований” (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов за № 12207) (далее – Приказ № 758);
4) проведение ИПД по показаниям;
5) проведение цитогенетического и (или) молекулярно-цитогенетического исследования плодового материала;
6) проведение пренатального консилиума;
7) заполнение учетных и отчетных форм;
8) мониторинг эффективности пренатального скрининга на основании данных выходных форм системы “Регистр беременных и женщин фертильного возраста” в соответствии с алгоритмом предоставления информации о проведении пренатального и неонатального скрининга согласно приложению 2 к настоящим Правилам (далее – Алгоритм № 2).
Анализ МСМ для комбинированного теста первого триместра на втором уровне пренатального скрининга проводится на анализаторах методами высокофлюоресцентной метки, электрохемилюминисценции и программного обеспечения расчета индивидуального генетического риска специалистами пренатального скрининга.
При рождении детей с хромосомной патологией, матери которых проходили анализ МСМ, медицинские организации второго уровня пренатального скрининга доставляют и пересылают сыворотки крови и (или) сухие пятна крови с копией вкладного листа “Направление крови на биохимический генетический скрининга” формы № 201/у приложения 6, утвержденной Приказом № 907, и результатом анализа на третий уровень пренатального скрининга для проведения межлабораторного сравнительного испытания (далее – МЛСИ) в соответствии с Приказом № 758 и Алгоритмом № 2.
Расчет индивидуального генетического риска при комбинированном тесте первого
триместра основан на:
1) измерении ультразвуковых маркеров (толщина воротникового пространства, длина носовыхкостей);
2) анализе МСМ (связанный с беременностью плазменный протеин А (PAPP-A) и свободная b-единица хорионического гонадотропина (b-ХГЧ)) с использованием максимального числа величинотношений правдоподобия (популяционные отличия, вес и этническая принадлежность матери, курение, наличие сахарного диабета, многоплодие, применение вспомогательных репродуктивных технологий).
На втором уровне пренатального скрининга при проведении комбинированного теста первого триместра и выявлении индивидуального генетического риска у беременной женщины 1:150 и выше назначается консультация врача по специальности “Медицинская генетика” для решения вопроса о проведении ИПД.
На втором уровне пренатального скрининга врач по специальности “Лучевая диагностика” (пренатальная ультразвуковая диагностика) проводит ультразвуковое исследование плода на ультразвуковых аппаратах экспертного класса с режимом 3D и 4D эхографии, допплерометрии по вкладным листам “Протокол ультразвукового исследования в 1 триместре беременности” и “Протокол ультразвукового исследования во 2 и 3 триместрах беременности” к медицинским картам амбулаторного пациента формы № 025/у приложения 20, утвержденных Приказом № 907, в сроках беременности:
1) с 10 недель до 13 недель 6 дней для расширенной оценки анатомии плода; допплерографии венозного протока и трикуспидального клапана, трансвагинальной эхографии цервикального канала шейки матки с описанием внутреннего зева (по показаниям);
2) с 18 недель до 20 недель 6 дней для расширенной оценки анатомии плода с применением режимов 3D и 4D эхографии, расширенной плацентографии и амниографии, трансвагинальной эхографии цервикального канала шейки матки с описанием внутреннего зева (по показаниям);
3) с 30 недель до 32 недели 6 дней для расширенной оценки анатомии плода с применением режимов 3D и 4D эхографии, расширенной плацентографии и амниографии.
При выявлении или подтверждении ранее выявленных ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и ВПР плода врач по специальности “Лучевая диагностика” (пренатальная ультразвуковая диагностика) второго уровня пренатального скрининга направляет беременную женщину на консультацию врача по специальности “Медицинская генетика”.
На втором уровне пренатального скрининга врач по специальности “Медицинская генетика” решает вопрос о проведении ИПД и (или) пренатального консилиума беременных группы высокого “риска” не позднее 21-22 недель беременности после анализа данных беременной женщины: анамнеза, результатов комбинированного теста первого триместра, данных ультразвукового скрининга, результатов дополнительных обследований беременной женщины.
Требования к проведению ИПД:
1) ИПД проводится амбулаторно и (или) в условиях стационара второго и/(или) третьего уровня пренатального скрининга при наличии манипуляционного кабинета врачом по специальности “Акушерство и гинекология” и врачом по специальности “Лучевая диагностика” (пренатальная ультразвуковая диагностика), прошедшими обучение по пренатальным инвазивным методам:
в сроки с 10 недель до 14 недель беременности – биопсия ворсин хориона;
в сроки с 14 недель до 18 недель беременности – плацентоцентез;
в сроки с 16 недель до 20 недель беременности – амниоцентез;
в сроки с 20 недель беременности – кордоцентез;
2) исследования плодового материала проводятся врачами по специальности “Медицинская генетика” и (или) специалистами, владеющими цитогенетическими и (или) молекулярно-цитогенетическими методами, прошедшими обучение по проведению анализа плодового материала;
3) срок выдачи результата после проведения ИПД методами биопсии хориона, плацентоцентеза и амниоцентеза в течение 3 календарных дней, при кордоцентезе в течение 5 календарных дней с последующим хранением цитогенетического препарата плодного материала с направлением и заключением в течение не менее 5 календарных лет;
4) при невозможности проведения ИПД на втором уровне пренатального скрининга, при необходимости молекулярно-цитогенетической, включая дополнительный анализ на микроделеционные синдромы, молекулярно-генетической диагностики (при условии известной семейной мутации) в случае моногенной наследственной болезни, беременная женщина направляется на третий уровень пренатального скрининга для проведения ИПД.
Показания для проведения ИПД:
- возраст беременной женщины 37 лет и старше;
- наличие в анамнезе случаев рождения ребенка с ВПР или хромосомной патологии;
- семейное носительство хромосомных или генных мутаций;
- выявление анатомических аномалий развития плода при проведении ультразвукового скрининга;
- обнаружение ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода при проведении ультразвукового скрининга;
- индивидуальный генетический риск после прохождения комбинированного теста первого триместра 1:150 и выше.
На втором уровне пренатального скрининга врач по специальности “Медицинская генетика” после ИПД при выявлении хромосомных или моногенных наследственных заболеваний плода вносит результат в систему “Регистр беременных и женщин фертильного возраста”.
При наличии ВПР плода врач по специальности “Медицинская генетика” второго и (или) третьего уровня пренатального скрининга направляет беременную женщину на проведение пренатального консилиума в любые сроки беременности.
Пренатальный консилиум проводится для:
- верификации генетического диагноза внутриутробного плода;
- определения прогноза здоровья и жизни плода и новорожденного;
- предоставления информации семье о существующих современных методах лечения и коррекции ВПР с оценкой их последствий, возможных вариантов медицинского вмешательства, их последствий и эффективности;
- определения тактики дальнейшего ведения беременности;
- определения срока, метода и места родоразрешения.
В зависимости от заключения пренатального консилиума беременная женщина направляется:
1) на прерывание беременности по генетическим показаниям с патологоанатомической верификацией диагноза;
2) на пролонгирование беременности с рекомендациями о сроке, методе, и месте родоразрешения и последующей тактике ведения новорожденного.
Заключение пренатального консилиума врач по специальности “Медицинская генетика” второго и (или) третьего уровня пренатального скрининга вносит в систему “Регистр беременных и женщин фертильного возраста” в произвольной форме.
По решению пренатального консилиума на третий уровень пренатального скрининга направляются беременные женщины:
- для верификации диагноза при синдромальных формах врожденной и наследственной патологии;
- для решения вопроса о возможности дальнейшей хирургической коррекции ВПР;
- для проведения цитогенетического, молекулярно-цитогенетического, включая дополнительный анализ на микроделеционные синдромы, или молекулярно-генетического исследования.
Медицинские организации второго уровня пренатального скрининга предоставляют в медико-генетические консультации областей и городов Астаны, Алматы один раз в полугодие информацию в соответствии с формой 1-С согласно Алгоритму № 2 в соответствии с данными системы “Регистра беременных и женщин фертильного возраста”.
Мероприятия третьего уровня пренатального скрининга включают:
1) медико-генетическое консультирование беременных женщин группы риска по хромосомной патологии и ВПР у плода, выявленных на любом уровне пренатального скрининга;
2) проведение ультразвукового исследования плода экспертного класса;
3) проведение ИПД;
4) проведение цитогенетических, молекулярно-цитогенетических, включая анализ на микроделеционные синдромы, молекулярно-генетических анализов плодного материала;
5) проведение МЛСИ анализа МСМ, проведенных на втором уровне пренатального скрининга, в соответствии с Приказом № 758 и Алгоритмом № 2;
6) мониторинг и анализ эффективности пренатального скрининга в соответствии с формой 1-С согласно Алгоритму № 2;
В целях внедрения системы внутреннего управления качеством медицинских услуг в области пренатального скрининга и оказания медико-генетической помощи внедряются индикаторы процесса и результата пренатального скрининга по форме 1-С согласно Алгоритму № 2.
Медицинские организации третьего уровня пренатального скрининга и медико-генетические консультации областей и городов Астаны, Алматы предоставляют в РГП на ПХВ “Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии” Министерства здравоохранения Республики Казахстан один раз в полугодие информацию по форме 1-С согласно Алгоритму № 2.
РГП на ПХВ “Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии” Министерства здравоохранения Республики Казахстан предоставляет в Департамент организации медицинской помощи Министерства здравоохранения Республики Казахстан один раз в полугодие сводную информацию по форме 1-С согласно Алгоритму № 2 и аналитический отчет о проведении и результатах пренатального скрининга в Республике Казахстан.
В Республике Казахстан, с целью выявления на доклинической стадии врожденной и наследственной патологии у новорожденного ребенка организовано проведение неонатального скрининга.
Неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ состоит из массовогообследования новорожденных на фенилкетонурию (далее – ФКУ) и врожденный гипотиреоз, анализа крови на определение уровня фенилаланина и тиреотропного гормона (далее – ТТГ), проведения подтверждающей диагностики наследственного заболевания, включая молекулярно-генетический анализ при ФКУ, медико-генетического консультирования, мониторинга и подотчетности эффективности неонатального скрининга, ведения регистра и диспансеризации больных с ФКУ.
В родильных домах (отделениях) республики на 4—5-й день после рождения у доношенных и на 7—14-й день у недоношенных детей путем чрескожной пункции проводится забор крови. Далее исследование крови проводится централизовано на базе медико-генетической лаборатории Республиканской клинической больницы. Охват новорожденных неонатальным скринингом ежегодно составляет не менее 99% (55 840 детей). Неонатальная диагностика в случае дальнейшего подтверждения диагноза позволяет своевременно начать заместительную терапию и лечебное питание, провести глубокий анализ фенотипа. Так, например, фенилкетонурия — заболевание, обусловленное отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит к повреждению центральной нервной системы, умственной отсталости, судорогам и другим патологическим состояниям. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.
За последние годы наметилась тенденция к росту числа больных с нарушениями слуха. Как свидетельствует статистика, на каждую тысячу новорожденных приходится один с тотальной глухотой, а в первые 2—3 года жизни 3 ребенка теряют слух . Своевременное выявление врожденных нарушений слуха является решающим условием для проведения коррекционных мероприятий, необходимых для речевого и психоэмоционального развития ребенка. Поздняя диагностика нарушения слуха у детей первого года жизни ведет к развитию тугоухости и глухоты и, как следствие, к их инвалидизации.
В Республике Казахстан, с 2009 г. проводится аудиологический скрининг. На первом этапе новорожденным в родильных домах (отделениях) на 3—4-й день жизни специально обученными медицинскими работниками проводится проверка слуха методом отоакустической эмиссии. Дети из групп риска по показаниям направляются на второй этап в межмуниципальные сурдологические центры согласно утвержденной маршрутизации. В центрах проводится расширенное аудиологическое обследование, определяются показания для проведения кохлеарной имплантации. В республике ежегодный охват новорожденных аудиологическим скринингом составляет не менее 98,5—99%.
ТРЕТИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА врожденных и наследственных болезней включает мероприятия, направленные на предупреждение прогрессирования болезни и развитие осложнений. Она касается преимущественно наследственных болезней обмена веществ. К моменту рождения ребенка у него имеется генная мутация, но отсутствуют клинические проявления болезни. На этой стадии важно выявить заболевание и начать раннее лечение, чтобы предупредить тяжелые повреждения головного мозга и развитие умственной отсталости. Осуществляется в два этапа: а) выявление наследственной патологии до развития клинических симптомов (массовый скрининг новорожденных); б) коррекция выявленных нарушений (например, назначение специальной диеты при фенилкетонурии).
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Прогноз у детей с ВПР во многом зависит от тяжести данного патологического процесса, сопутствующих заболеваний и осложнений, возможности хирургической коррекции аномалий развития, адаптационных возможностей новорожденного. Основными причинами роста ВПР у новорожденных являются: отягощенный акушерский анамнез у матерей и наследственность (фетоплацентарная недостаточность и угроза прерывания беременности, медицинские аборты и самопроизвольные прерывания беременности, смерть ребенка в анамнезе), ухудшение экологического фона, вредные привычки и профессиональные вредности, перенесенные вирусные и бактериальные инфекции, поздняя пренатальная диагностика. Реализация комплексной программы профилактической направленности и коррекции врожденных аномалий развития позволила уменьшить их частоту у детей от женщин с различными факторами риска, снизить число новорожденных с инкура-бильными ВПР, повысить процент выявляемых дефектов развития при УЗ-исследовании плода с 47,4% до 66,7%, снизить летальность среди этих детей и инвалидность, поскольку около 70% причин ее связаны с перинатальным периодом.
ЛИТЕРАТУРА
- Приказ №704 МЗРК “Об утверждении Правил организации скрининга” от 9 сентября 2010г.
- Пренатальная диагностика хромосомных аномалий у плодов, вошедших в группу среднего и низкого риска по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра по модулю FMF / А.В. Абусева, Л.Е. Терегулова, З.И. Вафина [и др.] // Практическая медицина. — 2014. — № 3. — С.112—117.
- Махачева, Х.Г. Сравнительная характеристика аудиологических скрининговых исследований у новорожденных / Х.Г. Махачева, Л.М. Асхабова, Н.А. Дайхес // Практическая медицина. — 2014. — № 9 (85). — С.131—134.
- С.379—383. 3. Киншт, Д.А. Распространенность врожденных пороков развития у новорожденных после применения вспомогательных репродуктивных технологий / Д.А. Киншт, М.К. Соболева, И.В. Айзикович // Вестник уральской медицинской академической науки. — 2014. — № 4. — С.44—48.
- Айламазян Э.К. Акушерство. Учебник для студентов мед. вузов. – СПб: «Специальная
литература», 2002. – 527 с.
АО “Медицинский университет Астаны”
Кафедра акушерства и гинекологии №1
Тема: “Профилактика и ранняя диагностика врожденной
патологии плода”
Выполнила: Киркимбаева С.С.
Группа: 587 ОМ
Проверила: Саимова С.Р.
Астана, 2018 г.
ПЛАН:
- Введение
- Первичная профилактика
- Вторичная профилактика
- Организация пренатального скрининга
- Третичная профилактика
- Заключение
- Список литературы
