Биология

1.строение структура и функции белка.

Это полимеры, мономерами которых являются аминокислоты. В основном они состоят из углерода, водорода, кислорода и азота.В составе большинства исследованных белков всех живых организмов было выявлено 20 аминокислот, участвующих в их построении.При синтезе белковой молекулы разные аминокислоты присоединяются последовательно друг к другу, образуя цепочку, или полипептид (впоследствии она может сворачиваться в спираль или глобулу). Все аминокислоты содержат: 1) карбоксильную группу (–СООН), 2) аминогруппу (–NH2), 3) радикал или R-группу (остальная часть молекулы). Строение радикала у разных видов аминокислот — различное. Разнообразие белков определяется тем, какие аминокислоты, в каком количестве и в каком порядке входят в полипептидную цепь.

белки являются необходимыми компонентами всех живых организмов и играют важную роль в жизнедеятельности клетки. Белки осуществляют процессы обмена веществ..с белками связаны генные наследственные болезни человека.

Функции: 1.строительная- Белки участвуют в образовании клеточных и внеклеточных структур: входят в состав клеточных мембран (липопротеины, гликопротеины), волос (кератин), сухожилий (коллаген) и т.д. 2.транспортная-Белок крови гемоглобин присоединяет кислород и транспортирует его от легких ко всем тканям и органам 3. Регуляторная-Гормоны белковой природы принимают участие в регуляции процессов обмена веществ. 4. Защитная-В ответ на проникновение в организм чужеродных белков или микроорганизмов (антигенов) образуются особые белки — антитела, способные связывать и обезвреживать их.иммунитет 5.Сигнальная-В поверхностную мембрану клетки встроены молекулы белков, способных изменять свою третичную структуру в ответ на действие факторов внешней среды, таким образом осуществляя прием сигналов из внешней среды и передачу команд в клетку.6. энергетическая-При распаде 1 г белка выделяется 17,6 кДж. Однако в качестве источника энергии белки используются только тогда, когда другие источники (углеводы и жиры) израсходованы.7.каталитическая-Одна из важнейших функций белков. Обеспечивается белками — ферментами, которые ускоряют биохимические реакции, происходящие в клетках

2.Молекулы белков могут иметь различные пространственные конфигурации, и в их строении различают четыре уровня структурной организации.

Последовательность аминокислот в составе полипептидной цепи представляет первичную структуру белка. Она уникальна для любого белка и определяет его форму, свойства и функции.
вторичная структура белка.-спираль,образуется из первичной путем образования альфа-спирали или вета структур

Третичная структура — трехмерная пространственная структура полипептидной цепи. Обр из первичной путем формирования шаровидного обр-ния-глобулы

Четвертичная структура характерна не для всех белков. Она возникает в результате соединения нескольких макромолекул с третичной структурой в сложный комплекс. Например, гемоглобин крови человека представляет комплекс из четырех макромолекул белка.
Такая сложность структуры белковых молекул связана с разнообразием функций, свойственных этим биополимерам.
Нарушение природной структуры белка называют денатурацией. Она может происходить под воздействием температуры, химических веществ, лучистой энергии и других факторов.

белки синтезируются в рибосомах в виде длинной полипептидной нити, но затем быстро сворачиваются в свою естественную пространственную структуруПреобретение белками всех структур происходит под действием особых белков-этот процесс наз-ся фолдинг.фолдинг сам контролируется спец.белками в клетке. Эти группы белков наз-ся шапероны

3.нуклеиновые кислоты явл. Информативными молекулами клетки,т.к. вып 3 осн фун-ции:1.кодирование наслед инфо-ции.2. воспроизв наслед инфо-ции(редупликация)3.реализация в форме биосинтеза белков.в клетках разл 2 вида НК:ДНК-дезоксирибонукл кислота и РНК-рибонк.

ДНК в клетке рассредоточена в ядре(хромосомы) и некоторых органоидах(митохондрии клет центр) вся совокупность клет ДНК наз-ся геном.

ДНК было откр в 1868 г в ядрах клеток.с 1953 г стала обслед когда уотсон и крик предложили пространствен строение. Согласно модели ДНК представляет полимер сост из 2х цепей закрученных вдоль оси в двоиную спираль. Каждая цепь построена по принципу полимера, сост из мономеров-нуклеотилов. В ДНК 4 вида : аденин тимин гуанин цитозин. Каждый нуклеотид сост из 3 осн компонентов: азот осн.,сахар(углевод,пентоза)-дезоксирибоза, остаток фосфор кислоты

Св-ва ДНК:1антипаралелльность 5-3 смысловая цепь-несет наслед инфо-цию.3-5-матричная синтез мРНК. 2комплементарность-нуклеотиды образуют м\у собой прочное соединение – единую молекулу . где а и г-пурины,т и ц-перемедины

РНК имеет 3 вида 1)матричные-синтез на хромосомах ядра. Основное назначение – перенос информации о строении белка от дезоксирибонуклеиновой кислоты к рибосомам, где и происходит сбор белковой молекулы. Относительно небольшая популяция молекул РНК, составляющая менее 1% от всех молекул.2)рибосомные-синтез в ядрышках является матрицей для синтеза белковых молекул. Имеет наибольшие, по сравнению с другими видами РНК, размеры.3)транспортные-синтез в ядрышках. Служат для транспорта аминокислот к месту синтеза белка-рибосоме. ранспортная РНК составляет до 10% от всех молекул РНК, располагающихся в клетке.
ДНК как генетич молекула обладает важным св-вом самоудвоением- репликация. Репликация происходит перед делением клетки.

Этапы ДНК

Фермент геликаза с одного конца разрушает водородные связи. Цепи отходят друг от друга и обр репликационная вилка. На длинных хромосомах человека обр около 100 точек репликации.

Фермент полимераза начинает строить дочерние цепи на матричных. Такой способ репликации наз-ся полуконсервативным- в новых молекулах ост матрич цепи и к ним достраиваются дочерние цепи

Синтез цепей ДНК происходит неоднозначно. ДНК-полимераза может строить одну цепь только в направлении3-5. Фермент подбирает комплементарные пары нуклеотидов а-т, г-ц.. Каждая из двух нитей ДНК служит матрицей для синтеза новой нити. непрерывная репликация ДНК происходит в направлении 5′ -> 3′ только на одной нити, которая называется ведущей (лидирующей). Б. Синтез новой цепи на отстающей нити требует постоянного образования новых затравок для начала репликации и осуществляется фрагменты Оказаки). Заправки представляют собой короткие последовательности РНК, которые синтезируются при участии РНК-полимеразы (праймазы).

Синтезирует небольшой участок рнк праймер. Фермент лигаза сшивает фрагменты оказаки . на концах хромосом имеются участки теломеры- это неинформативные ДНК , которые защищают концы хромосом от повреждений. При делении клетки теломеры реплицируются не полностью поэтомы с каждым новым делением хромосомы укорачиваются на 50-60 пар нуклеотидов. Но в организме есть клетки в которых хромосомы остаются прежними половые(генеративные),эмбриональные(стволовые), раковые.

Под действием физических и химических агентов, а также при нормальном биосинтезе ДНК в ней могут возникать повреждения. Оказалось, что клетки имеют механизмы исправление повреждений в нитях ДНК. Способность клеток к исправлению повреждений в молекулах ДНК получила название репарации (от. лат. reparatio – восстановление).

Это процесс удаления поврежденного участка и восстановления правильной структуры ДНК

Характерен только для ДНК и обусловлен особенностями ее структуры, а именно: комплементарностью и антипараллельностью цепей.

Обеспечивает сохранение генетического материала.Происходит при участии специальных ферментов

Ферменты репарации

Эндонуклеазы – расщепляют связи внутри ДНК.

Экзонуклеазы – расщепляют связи с концов, могут быть специфичными для 5‘ и 3‘ концов ДНК.

ДНК-полимеразы – заполняют брешь, используя комплементарнуюцепь в виде матрицы.

Лигаза – катализирует образование фосфорнодиэфирных связей, используя энергию гидролиза АТФ.

ДНК-гликозилаза – расщепляет N-гликозидную связь.

АР-эндонуклеза – разрезает ДНК в апуриновых или апиримидиновых участках с образованием 5‘ конца

Прямая репарация

Прямая репарация наиболее простой путь устранения повреждений в ДНК, в котором обычно задействованы специфические ферменты, способные быстро устранять соответствующее повреждение, восстанавливая исходную структуру нуклеотидов.

Эксцизионная репарация

Эксцизионная репарация включает удаление повреждённых азотистых оснований из ДНК и последующее восстановление нормальной структуры молекулы.

Пострепликативная репарация

Tип репарации, имеющей место в тех случаях, когда процесс эксцизионной репарации недостаточен для полного исправления повреждения: после репликации с образованием ДНК, содержащей поврежденные участки, образуются одноцепочечные бреши, заполняемые в процессе гомологичной рекомбинации при помощи белка RecA.

Пострепликативная репарация была открыта в клетках E.Coli, не способных выщеплять тиминовые димеры. Это единственный тип репарации, не имеющий этапа узнавания повреждения.

7.ген-участок ДНК кодирующ.один белок. Несет ифо-цию о последовательности аминокислот в составе белка.может сост из одного или неск.цистрон. цистрон-участок ДНК кодир одну полипептид цепь.гены прокариот сост из непрерыв кодир участков.

Гены эукариот сост из информатив участков-экзонов. Гены в хромосоме разд друг от друга неинформ участками спейсорами.

Ген код- это опр последовательность нуклеотидов ДНК кодир послед аминокислот белка.элементар структурой явл кодон или триплет-это группа сост из 3х сосед нуклеотидов, несущ инфо-цию об одной аминокислоте в молекуле белка.крик доказал что генкод может быть только триплетным,чтобы обеспечить кодир всех аминокислот.это озн что из 4 нуклеотидов может быть сост 64 варианта триплета : 61-информативные,3-терминальные(концевые)бессмысленные-они сигнализ об окончании синтеза матрич рнк на матричной днк .

Св-ва: триплетность-каждая аминокислота шифр 3мя рядом стоящими нуклеотидами ДНК. Непрерывность-считывание триплетов происходит последовательно без пропусков и знаков препинания. Неперекрываемость- кажд нуклеотид входит в состав только одного триплета,при этом сосед триплеты не перекрыв друг друга. Специфичность- каждый триплет способен кодировать только одну опр аминокислоту. Вырожденность-замена одного нуклеотида в триплете не изменяет аминокислот состава белка(ААА ААТ ААГ-лизин) коллинеарность-строгое соостветствие послед кодонов ДНК. Универсальность-соответствие ген кода у различ видов.

Биосинтез белка — сложный многостадийный процесс синтеза полипептиднойцепи из аминокислот, происходящий нарибосомахс участием молекул мРНК и тРНК. Процесс биосинтеза белка требует значительных затрат энергии.

Биосинтез белка происходит в два этапа. В первый этап входит транскрипция и второй этап включает трансляцию

Транскрипция-перевод инфо с матрич ДНК на мРНК.происходит в 3 этапа1.инициация-фермент рнк-полимераза узнает участок в начале гена кот наз промотор. Рнк-полимераза раскруч спираль и на матрич цепи синтезир мРНК. 2.элонгация-рнк-полимераза продвигаясь по мат ДНК (3-5)постепенно удлин рнк на один нуклеотид подбирая по принципу комплементарности.3. терминация-конец транскрипции.рнк-полимераза до тех пор перемещается по мднк подбирая комплемен нуклеотиды покане встретятся с термин кодоном транскрипция прекращается. Синтезир м рнк отделяется от мат ДНК и поступает в рибосому начинается трансляция.

Транскрипция у любого организма является первым этапом реализации генетической информации – экспрессии генов. Однако первичные транскрипты, как правило, представляют собой лишь предшественники зрелых мРНК – пре-мРНК, которые перед выполнением своих функций должны претерпеть многочисленные изменения, называемыепосттранскрипционными модификациями. Одной из наиболее удивительных посттранскрипционных модификаций пре-мРНК является редактирование их первичной структуры. В результате посттранскрипционно изменяется смысл генетической информации, заключенной в соответствующем гене. Процессинг РНК (посттранскрипционные модификации РНК)— совокупность процессов в клетках эукариот, которые приводят к превращению первичного транскрипта в зрелую РНК.

В зависимости от типа РНК (матричные, рибосомные, транспортные, малые ядерные) их предшественники подвергаются разным последовательным модификациям. Характерной особенностью эукариотических клеток является то, что первичный продукт транскрипцииих структуных генов (пре-мРНК) подвергается ряду последуюших модификаций для получения функциональной матричной РНК . Из этих модификаций наиболее сложной и интересной является точное вырезание различных по длине внутренних участков ( интронов ) и сшивание оставшихся, несущих смысловую нагрузку для кодируемого белка – экзонов . Совокупность реакций, происходяших при этом называется сплайсингом . Этот процесс был обнаружен 1977 г.и получил название сплайсинга (от англ. splice – соединять концами).

10.Биосинтез белков. Этапы трансляции.

Биосинтез белка — сложный многостадийный процесс синтеза полипептидной цепи из аминокислот, происходящий нарибосомах с участием молекул мРНК и тРНК. Процесс биосинтеза белка требует значительных затрат энергии.

Биосинтез белка происходит в два этапа. В первый этап входит транскрипция и второй этап включает трансляцию.

Трансляция- процесс перевода насл.инф с молекулы иРНК в аминокислотную последовательность полипептидной цепи(белка).Это один из важнейших этапов реализации насл.инф, т.к насл.инф,записанная с помощью нуклеотидов на молекуле ДНК, представляет лишь собой потенциальную возможность жизни.

Транскрипция (переписывание информации с ДНК на иРНК). В определенном участке ДНК разрываются водородные связи, получается две одинарных цепочки. На одной из них по принципу комплементарности строится иРНК. Затем она отсоединяется и уходит в цитоплазму, а цепочки ДНК снова соединяются между собой.

Этапы трансляции::

1.Стадия инициации.Фермент РНК-полимераза узнает участок в начале гена,который наз-ся промотор.РНК-пол раскручивает спираль и на матр.цепи синтезирует мРНК.

2.Элонгация.(рост полипептидной цепи).РНК-полимераза продвигаясь по мДНК(3-5) постепенно удлиняет цепь на 1 нуклеотид, подбирая по принципу комплементарности.

3.Терминация. РНК-полимераза перемещается по мДНК до тех пор пока не столкнется с терминирующим кодоном.Прекращается наращивание. Синтезир. мРНК отл-ся от мДНК и поступает в рибосомы.

11.Экспрессия генов у прокариот и эукариот.Структура и функция индуцибельного оперона лактозного оперона.

Экспрессия генов это процесс считывания генетической информации с гена и превращение ее в физический действующий продукт — РНК или белок.

12.Хромосомы.Строение интерфазных и метафазных хромосом человека.

Хромосомы-это специализированные структуры,где содержится генетический материал эукариотич.клетки. Основная функция- хранение и передача насл.инф следующим поколениям. Хромосомы состоят из хроматин. В состав хроматина входят : 1)молекула ДНК-40% 2) белки-60%(белки-хроматина делятся на гистоновые и негистоновые) 3)небольшое кол-во РНК,липидов,полисахаридов,ионов металлов. Хромосомы могут находиться в 2х состояниях: 1) Интерфазные- в период между делениями клетки.Они максим.деспирализованы или деконденсированы.Такие хром. Активны и синтезируют белки. Основная един.-нуклеогистонная нить, состоящая из отд.структур-нуклеосом. Строение нуклеосом:

ДНК,леж-ая на ядре –коровая-140пар нукл.

ДНК,леж-ая между нуклеосомами- линкерная-60пар нукл.В сумме 200 пар нукл.

2)Метафазная-образуется только при делении клетки. Основной процесс,который переживает хромосома во время перехода интерфазы и метафазы.Переход из интерфазной хр до метофазной закл-ся путем постепенной суперспециализации(конденсации) нуклеогист.нити. В медицине этот метод был положен в основу получения препаратов хромосом человека для диагностики хром.болезней человека.

13.Понятие о кариотипе.Хар-ка хромосом в кариотипе человека. Правила кариотипа.

Кариотип- хромосомный набор клеток человека.Точное число было установлено в 1956г(46хр) Чийо и Леваном.Сложность установления была из-за беспорядочного их расположения.Соматические клетки тела хар-ся диплоидным набором хромосом(2н) и сос-ет 46хр.В половых клетках гаплоидный набор(1н)-23хр.Кариотип человека:

1)Аутосомы,представленные 22парами(44хр) и 2) одна пара пол.хр(1-женский кариотип ХХ-46ХХ) и 2-мужской ХУ-46ХУ. Правило(4 свойства):
1. постоянство числа хр – у всех особей принадлежащих к одному биологическому виду число хромосом одинаково.
2 правило парности – в диплойдных наборах хромосомы образуют индентичные пары, каждая из которых одна хромосома отцовская, а другая материнская.
3) Индивидуальность-индивидуальные хромосомы каждой пары отличаются от другой пары по форме, размерам и содержанию информации
4) непрерывность хромосом: обладает способность к делению и при делению клетки давать свою копию.

1960г-Денверская классификация хр. Разделение хр по а)размеру б)соотношению плеч. От размера хр.делятся на 7групп:A,B.C,D,E,F,G

А-1,2,3 пары хр-крупные метацентрические хр.В-4,5-крупные субметацентрические.С-6-12 средние субметацентрические+Х хр.D-13-15пары-средние акроцентрические хр.Е-16-18пары-мелкие субметацентр.хр.F-19-20пары-самые мелкие метацентрические.G-21-22 пары-самые мелкие акроцентрические+Ухр.

От величины плеч: равноплечие(метацентрические-центромера в средн.части), неравноплечие(субметоцентрические-центромера сдвинута к одному полюсу и делит на 2 неравн.плеча),акроцентрические(центромера сдвинута к одному из краев-могут быть спутничными хр),телоцентрические(центромера на полюсе-только у жив.)

14.Денверская классификация хр.человека.Номенклатура хр

Номенклатура хр: 1)Q-окраска-окраска флюоресцирующими красителями(квинакрин)-выявляет хр богатые А-Т парами

2)С-выявляет околоцентромерные(гетерохроматиновые) участки хр

3)R-обратное окрашивние участков хр-выявляет хр с высокой концентрацией генов 4)Т-выявляет теломерные участки хр.

15) Мутации. Классификация мутаций.

Мутации-это изменения в генетич.аппарате клеток на всех уровнях организации-в геномном,хр,генном.Термин «мутация» ввел Де Фриз в труде «Мутационная теория». Свойства мутации:1.низкая частота возн-ия 2.вредное действие большинства мутаций 3.рецессивный хар-р вновь возникших мутации.Частота возникновения нов.мутаций оценивается в расчете на один локус геномаорганизма за одно поколение.Процесс возникновения и становления мутаций-мутагенез.Факторы,выз мутации-мутагенные факторы. Классификация мутаций:

1.вредные-снижающие жизнеспособность орг-ма

2.летальные-гибель орг-ма

3.полулетальные-сохр.жизнеспособность, но сопровождаются различ аномалиями от норм развития

4.соматические-возникают в клетках тела орг-ма.они могут стать причинойпоявления злокачественных образований-рака.не наследуются

5.генеративные-возн в половых клетках. Наслед в потомстве, вызывая различ отклонения в развитии

6.доминантные-проявляются в перв поколении

7.рецессивные-скрытые и периодически проявляются в поколении в гомозготном состоянии(аа)

8.спонтанные-возникают самопроизвольно под действием факторов внут среды генотипа,чаще при ошибке репликации.

9.индуцированные-возник под действием мутагенных факторов.

По характеру и месту появления м.делятся на 3 класса:

1)геномные-связ с изм числа хромосом в клетках. Полиплоидия-увелич числа хромосом на гаплоидный набор. Анеуплоидия-изм числа хромосом по отдельным парам: моносомия-уменьшение кариотипа на одну хромосому 2н-1=45.трисомия-увелич на одну хромосому 2н+1=47. Нумисомия-2н-2=44.не жизнеспособ. Тетросомия-2н+2=48 полисомия 2н+3=49. В основе механизма анеуплоидии лежит нарушение мейоза при гаметообр в результате чего происходит нерасхождение отдельных пар и обр гамет с несбалансир числом хромосом.

2)хромосомные-связаны с нарушением структуры отд хромосом без изм-ния их числа:делеция-потеря фрагмента хромосом. Дупликация-удвоение части хромосом. Инверсия-повороты фр на 180 градусов. Кольцевые-при потери теломер на концах. Дицентрические-слияние центрич и ацентрич фрагментов хромосом. Изохромосомы-обр-ся в результате перелома по линии центромеры. Транслокация-обмен фрагментов хромосом перенос с обной на др.

3)генные-нарушение структуры гена1.выпадение отдельн нуклеотидов 2.вставки новых нуклеотид. 3. Замены нуклеотидов

мутагенные факторы. Классификация мутагенов

-факторы,спосб вызвать изменения в наслед структурах организма. Мутагенный агент должен легко проникать в клетку, достигать ядра и оказывать влияние на хромосому. М.ф. делятся на 3 группы:1. Физические – все виды ионизирующих излучений,уф лучи,температурные и механич воздействия.

2.химические-хим в-ва промышленной химии,с\х химии(пестициды,гербициды),лекарственная химия,средства бытовой химии, пищевые добавки.

3.биологические-вирусы,токсины паразитов,плесневые грибы.

Молекулярно-цитогенетические методы.Метод FISH.Этапы

в современный период развития молекулярной биологии все шире применяются методы, основанные на манипуляциях с ДНК и биотехнологии.

Молекулярно-цитогенетические методы предназначены для изучения хромосом человека в целях диагностики хромосомной патологии.одним из таких методов явл метод флюоресцентной гибридизации FISH – этот метод применяется с исп ДНК-зондов. ДНК-зонд-это одноцепочечный фрагмент ДНК длиной до 30 нуклеотидов, известен его нуклеотид состав, меченый флюоресценом. Дает зеленое свечение под люминисцентным микроскопом.

Этапы :

Получение ДНК-хромосом или их фрагментов

Выд.образец ДНК денатурируется путем щелочной обработки. Цель-получение однонит. днк

Обработка однонит.днк ДНК-зондом

После обработки присоединяются к комплементарным участкам

Под люминисцент микроскопом ДНК-зонды дают свечение и указывают на месторасположение

Таким методом были картированы хромосомы человека при выполнении программы «геном человека»

18.Метод ПДРФ.Сущность,область применения

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ, Restriction fragment length polymorphism, RFLP) — это способ исследования геномной ДНК, путем разрезания ДНК с помощью эндонуклеаз рестрикции и дальнейшего анализа размеров образующихся фрагментов (рестриктов)

ПДРФ-анализ включает следующие этапы: выделение геномной ДНК, ее рестрикцию специфической эндонуклеазой, элекрофоретическое разделение образующихся фрагментов ДНК и идентификацию фрагментов ДНК. Этот метод используется для идентификации и клонирования генов, а также для построения генетических карт.

молекулярно-генетические методы.

Метод ДНК – анализа

Применение:

Определение биологического отцовства

Идентификация личности

Пренатальная(дородовая) диагностика

Секвинирование генов при наслед болезнях

Этапы ДНК-анализа:

Получение образцов ДНК: биоматериал-кровь, волосяные луковицы, кости, любые ткани.

Денатурация ДНК (перевод в однонит. днк)

ПЦР(полимеразноциклическая реакция)для того, чтобы увеличить кол-во ДНК-амплификация.

Рестрикция ДНК образца на фрагменты(разделение) она осуществляется ферментами рестриктазами.

Фрагменты получаются различной длины. Проводится электрофорез. Электрофореграмма обрабатывается ДНК-зондами. С помощью секвинирования генов было уст , что человеческий геном сод.30 тыс генов. На сегодняшний день карты 46 хромосом определены.

Клонирование-метод получения и идентификации фрагментов ДНК в любом кол-ве. Они могут быть исп для приготовления ДНК-зондов,содер библеотеки генов. Оптимальный размер фрагментов сост 15-25 тыс нуклеотидов.

Библиотека генов-полный набор клонир ДНК фрагментов, полученных путем разрезания исходной молекулы ДНК.

Строение генома прокариот,митохондрий,человека.

Геном — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма[1]. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК[2].

Геном подавляющего число прокариот представлен одиночной хромосомой, которая представляет собой кольцевую молекулу ДНК. Помимо хромосомы, в клетках бактерий часто находятся плазмиды — также замкнутые в кольцо ДНК, способные к независимой репликации[2]. У ряда бактерий, относящихся к различным филогенетическим группам, обнаружено линейное строение как хромосомы, так и плазмид.

Геном человека — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК.

В геноме человека присутствует 24 различных хромосомы: 22 из них не влияют на пол и 2 хромосомы X и Y задают пол. Хромосомы с 1-ой по 22-ую пронумерованы в порядке уменьшения их размера. Соматические клетки обычно имеют 23 хромосомных пары: по одной копии хромосом с 1-ой по 22-ую от каждого родителя соответственно, а также X хромосому от матери и Y или X хромосому от отца. В общей сложности получается, что в соматической клетке содержится 46 хромосом.