ОНТОГЕНЕЗ(индивидуальное развитие),процесс развития организма с момента зарождения до конца жизни. Характеризуется тесно взаимосвязанными количественными (рост) и качественными (дифференцировка) преобразованиями, строго определёнными для каждого периода развития. Термин «онтогенез» введён нем. биологом Э. Геккелем в 1866 г. Человеку и плацентарным животным свойственно внутриутробное развитие. В этом случае в онтогенезе выделяют 3 периода – проэмбриональный, эмбриональный(внутриутробный) и постэмбриональный. В проэмбриональном периоде развиваются и формируются женские и мужские половые клетки – гаметы, которые при слиянии образуют оплодотворённое яйцо (зиготу). Эмбриональное развитие, или зародышевое развитие, включает стадии зародыша и плода. После родов начинается постэмбриональный период, продолжающийся всю жизнь и заканчивающийся смертью. Постэмбриональный онтогенез человека делится на возрастные периоды (см. Возраст), каждый из которых характеризуется различными анатомическими и физиологическими изменениями в организме. Наиболее уязвимые, критические периоды онтогенеза – пубертатный (период полового созревания) и климактерический (период угасания половой функции). Изучение генетической программы онтогенеза помогает выявлять причины возникновения многих болезней и разрабатывать новые методы их лечения.
Основыне стадии эмбриогенеза – ранний период индивидуального развития организма от момента оплодотворения (зачатия) до рождения, является начальным этапом онтогенеза. Развитие любого организма начинается в результате слияния двух половых клеток (гамет), мужской и женской. Все клетки тела, несмотря на различия в строении и выполняемых функциях, объединяет одно – единая генетическая информация, хранящаяся в ядре каждой клетки, единый двойной набор хромосом (кроме узкоспециализированных клеток крови – эритроцитов, которые не имеют ядра). То есть, все соматические (сома – тело) клетки диплоидны и содержат двойной набор хромосом – 2 n, и лишь половые клетки (гаметы), формирующиеся в специализированных половых железах (семенниках и яичниках), содержат одинарный набор хромосом – 1 n. Эмбриогенез всех позвоночных, в том числе и человека, можно разделить на три периода. 1. Дробление: оплодотворенное яйцо, spermovium, или зигота последовательно делится на клетки (2,4,8,16 и так далее) в результате чего сначала образуется плотный многоклеточный шар, морула, а затем однослойный пузырек – бластула, которая содержит в середине первичную полость, бластоцель. Длительность этого периода – 7 дней. 2. Гаструляция заключается в превращении однослойного зародыша в двох-, а позже трехслойный – гаструлу. Первые два слоя клеток называются зародышевыми листками: внешний эктодерма и внутренний энтодерма (до двух недель после оплодотворения), а возникающий позже между ними третий, средний, слой получает название среднего зародышевого листка – мезодермы. Вторым важным результатом гаструляции у всех хордовых является возникновение осевого комплекса зачатков: на дорсальной (спинной) стороне энтодермы возникает зачаток спинной струны, хорды, а на вентральной (брюшной) ее стороне – зачаток кишечной энтодермы; на дорзальной стороне зародыша, по средней линии его из эктодермы выделяется нервная пластинка – зачаток нервной ситеми, а остальная эктодерма идет на построение эпидермиса кожи и потому называется кожной эктодермой.
В дальнейшем зародыш растет в длину и превращается в цилиндрическое образование с головным (краниальним) и хвостовым каудальным концами. Этот период длится до конца третьей недели после оплодотворения. 3. Органогенез и гистогенез: нервная пластинка погружается под эктодерму и превращается в нервную трубку, которая состоит из отдельных сегментов – невротомов, – и дает начало развитию нервной системы. Мезодермальные зачатки отшнуровываются от энтодермы первичной кишки и образуют парной ряд метамерно размещенных мешков, которые, разрастаясь по бокам от тела зародыша, делятся каждый на два отдела: спинной, что лежит по бокам от хорды и нервной трубки, и брюшной, что лежит по бокам от кишки. Спинные отделы мезодермы образуют первичные сегменты тела – сомиты, каждый из которых в свою очередь делится на склеротом, который дает начало скелету и миотом, из которого развивается мускулатура. Из сомита (на боковой его стороне) выделяется также кожный сегмент – дерматом. Брюшные отделы мезодермы, которые называются спланхнотомами, образуют парные мешки, которые содержат вторичную полость тела.
Кишечная энтодерма, которая осталась после обособления хорды и мезодермы, образует вторичную кишку – основание для развития внутренних органов. В последующем закладываются все органы тела, материалом для построения которых служат три зародышевых листка.
Эмбриональные листки. 1. Из внешнего зародышевого листка, эктодермы, развиваются: а) эпидермис кожи и его производные (волосы, ногти, кожные железы); б) эпителий слизистой оболочки носа, рта и заднего прохода; в) нервная система и эпителий органов чувств. 2. Из внутреннего зародышевого листка, энтодермы, развивается эпителий слизистой большей части пищеварительного тракта со всеми принадлежащими сюда железистыми структурами, большей части дыхательных органов, а также эпителий щитовидной и зобной желез. 3. Из среднего зародышевого листка, мезодермы, развивается мускулатура скелета, мезотелий облочек серозных полостей с зачатками половых желез и почек. Кроме того, из спинных сегментов мезодермы возникает эмбриональная соединительная ткань, мезенхима, которая дает все виды соединительной ткани, в том числе хрящевую и костную. Так как сначала мезенхима проводит питательные вещества к разным участкам зародыша, выполняя трофическую функцию, то позже из нее развиваются кровь, лимфа, кровеносные сосуды, лимфатические узлы, селезенка. Кроме развития самого зародыша, необходимо учитывать также образование внезародышевых частей, с помощью которых эмбрион получает необходимые для его жизни питательные вещества. В многоклеточном плотном шаре выделяется внутренний зародышевый узелок, ембриобласт, и внешний слой клеток, который играет важную роль в питании зародыша и потому называется трофобластом. С помощью трофобласта зародыш проникает в толщу слизистой оболочки матки (вживление), и здесь начинается образование особенного органа, с помощью которого устанавливается связь зародыша с телом матери и осуществляется его питание. Этот орган называется детским местом, пометом, или плацентой. Млекопитающие, которые имеют плаценту называются плацентарными. Рядом с образованием плаценты идет процесс обособления зародыша, который развивается, от внезародышевых частей в результате возникновения так называемой туловищной складки, которая, вдаваясь гребнем к середине, будто отшнуровывает кольцом тело зародыша от внезародышевых частей. При этом, однако, сохраняется соединение с плацентой с помощью пупочного стебля, который дальше превращается в пупочный канатик. На ранних стадиях развития в последнем проходит желточная протока, которая соединяет кишку с ее выпячиванием в внезародышевый участок, – желточный мешок. У позвоночных, которые не имеют плаценты желточный мешок содержит питательный материал яйца – желток и является важным органом, через который осуществляется питание зародыша. У человека желточный мешок хотя и возникает, но заметную роль в развитии зародыша не играет и после всасывания его содержимого постепенно редуцируется. В пупочном канатике проходят также пупочные (плацентарные) сосуды, через которые течет кровь от плаценты в тело зародыша и назад. Они развиваются из мезодермы мочевого мешка, или алантоиса, который выпирается из вентральной стенки кишки и выходит из тела зародыша через пупочное отверстие во внезародышевую часть. У человека из части алантоиса, что содержится в середине тела зародыша, образуется часть мочевого пузыря, а из его сосудов образуются пупочные кровеносные сосуды. Зародыш, который развивается, покрыт двумя зародышевыми оболочками. Внутренняя оболочка, амнион, образует объемитстий мешок, который наполнен белковой жидкостью и образует жидкую среду для зародыша, через что мешок называют водной оболочкой. Весь зародыш вместе с амниотичным и желточным мешками окружен внешней оболочкой (в состав которой входит и трофобласт). Эта оболочка, имея ворсинки, называется ворсинчатой, или хорион. Хорион выполняет трофическую, дыхательную, выделительную и барьерную функции.
Зародышевые оболочки, у некоторых беспозвоночных животных, акуловых рыб, всех высших позвоночных животных и человека обеспечивают жизнедеятельность зародыша и его защиту от повреждений. В отличие от яйцевых оболочек, З. о. образуются не при созревании яйцеклетки, а во время зародышевого развития из клеток зародыша. К З. о. относятся амнион (водная оболочка), хорион и аллантоис. Амнион формируется боковыми складками внезародышевой эктодермы и наружного листка боковых пластинок, которые приподнимаются и смыкаются над зародышем (рис.), либо путём образования полости среди зародышевых клеток, постепенно преобразующихся в окружающую зародыш оболочку. Амнион заполнен жидкостью и предохраняет зародыш от высыхания, защищает его от соприкосновения с др. оболочками, иногда очень плотными (например, скорлупа яйца), и от механических повреждений. Наружная стенка амниотических складок образует хорион. У млекопитающих и человека он непосредственно контактирует со стенкой матки. У пресмыкающихся и птиц эту З. о. обычно называют серозой. У млекопитающих и человека хорион обеспечивает обмен веществ между организмом матери и плода и закладывается на ранней стадии развития, когда зародыш ещё представлен пузырьком (т. н. бластоцистой), состоящим из скопления мелких клеток — т. н. эмбриобласта, окруженного слоем более крупных клеток — трофобластом. Хорион возникает из клеток трофобласта, которые затем подстилаются клетками внезародышевой мезодермы. Он имеет характерные ворсинки, которые врастают в ткани матки и образуют плодную часть плаценты. Ворсинки снабжены сосудами, образующимися в связи с развитием как желточного мешка, так и аллантоиса. Последний закладывается как вырост заднего отдела кишечной трубки зародыша. У пресмыкающихся и птиц он по форме напоминает мешок, сильно разрастается и покрывает снаружи амнион и желточный мешок. Снабженный большим количеством кровеносных сосудов, аллантоис является эмбриональным органом дыхания. В полости аллантоиса собираются продукты обмена веществ зародыша, в основном моча. У млекопитающих и человека аллантоис невелик, в его мезенхиме образуются сосуды пуповины, связывающие зародыш с плацентой. На более поздних стадиях развития из внутризародышевой части аллантоиса образуется мочевой пузырь (у млекопитающих и человека) и формируется клоака (у птиц и пресмыкающихся).
Генетические основы индивидуального развития. Процесс индивидуального развития организма от оплодотворенной яйцеклетки до естественной смерти организма называют онтогенезом.Генетика онтогенеза включает проблемы реализации исследованных возможностей зиготы в процессе формирования и жизнедеятельности организма. При этом из одной клетки-зиготы формируются клетки разных типов, в которых экспрессируются специфические белки. В жизни любого организма выделяются сходные этапы: эмбриональное развитие, дифференцировка, зрелость, старость, заканчивающая смертью. Жизненный цикл покрытосеменного растения характеризуется процессами формирования и развития органов, т.е. органогенезом, когда последовательно реализуется наследственная информация, запрограммированная в генотипе: развитие зародыша, формирование семени, развитие почки, корня, стебля и репродуктивных органов. Количественные и качественные изменения, которые называются дифференцировка, происходят на клеточном, тканевом и органном уровнях. Процесс закладки, роста и развития органов растения называют морфогенезом. Все эти процессы зависят от генетической программы индивидуального развития, под которой понимают совокупность генов, определяющих становление организма от оплодотворенной яйцеклетки до взрослой особи. Соматические клетки животных становясь детерминированными и дифференцированными, могут утрачивать способность обеспечивать полное развитие организма. В отличии от животных, у растений установлена способность ядер клеток взрослого организма обеспечивать развитие другого взрослого организма. Убедительно это было доказано в работах Стюарда (1958г.) на клетках моркови и табака, которые показали, что процесс дифференцировки включает в себя селективную экспрессию разных частей генома. Следовательно, ядра дифференцированных клеток содержат большую часть, а возможно и все гены зиготы. Установлено также, что клетки обладают тотипотентностью. Тотипотентность (totus – весь, целый и potenta – сила) свойство клеток реализовать генетическую информацию ядра до развития целого организма. Тотипотентны оплодотворенные яйцеклетки растений и яйцо животных организмов. Тотипотентность соматических клеток реализуется в культуре тканей растений. Свойство тотипотентности клеток используется с целью получения измененных форм (трансгенов) методом генетической инженерии. У животных тотипатентность свойственна лишь некоторым клеткам кишечнополостных и стволовым клеткам. Таким образом, у многоклеточных организмов эукариот в их разнообразных по морфологическим признакам и функциям клетках разных тканей и органов сохранен весь генный набор, однако не все гены включены в работу. Ход онтогенеза у эукариот находится под контролем многоступенчатой каскадной регуляции включения-выключения работы отдельных генов. Благодаря разработке биохимических методик проверена и подтверждена гипотеза о дифференциальной экспрессии генов на молекулярном уровне. Установлена идентичность, стабильность и нарушение стабильности геномов, а также изменение генов. Таким образом, геном представляет собой динамическое целое и не является абсолютно стабильной структурой. Механизмами дифференциальной активности генов являются различия в структуре цитоплазмы, клеточная индукция и гормоны. У эукариот выявлены гены, проявляющие активность во всех клетках организма. Эти гены ответственны за образование структур, общих для всех клеток. Имеются гены, действие которых проявляется только в специализированных тканях. Есть также гены, ответственные за выполнение физиологических функций. У эукариот возможно одновременное подавление активности генов во всем ядре, или в целой хромосоме, или в большом ее участке. Предполагается, что такая репрессия генов осуществляется в значительной мере основными белками — гистонами. Установлена регуляция развития путем изменения транскрипции, ведущая роль в которой отводится хроматину (эухроматину и гетерохроматину), почти все гетерохроматиновые области не участвуют в синтезе РНК. Примером является половой хроматин (тельце Бара, 1949г., Барр и Бертрам), который приводит к мозаичности тканей самок млекопитающих. В некоторых случаях необходима амплификация генов – приспособление для транскрипции повышенного количества определенной РНК и, наконец, имеет место селективная транскрипция генов, которую можно наблюдать под микроскопом на гигантских хромосомах слюнных желез. Таким образом, дифференциальная активность генов может регулироваться на уровне транскрипции гетерохроматизаций, селективной транскрипцией и амплификацией генов. Изучается механизм контроля развития на уровне процессинга РНК. Большой интерес представляет собой трансляционная регуляция развития. Большое значение в проблемах дифференцировки имеют механизмы взаимодействия клеток друг с другом. Внимательно изучите эту тему (Генетика, 2004г., под. ред. А.А. Жученко), ответьте на поставленные вопросы для самопроверки. Фенотип каждого организма формируется под влиянием генотипа и условий среды. Те различия, которые зависят только от условий среды, называют модификациями.
Гипотеза дифференциальной активности генов. Все клетки организма, в каких бы тканях и органах они не находились, содержат полный набор генов, такой же, какой имела зигота. Но в каждой клетке действует только часть генов, связанная с дифференциацией данного типа клеток. Одни гены функционируют во всех клетках организма, например гены, контролирующие дыхание, проницаемость мембран, синтез АТФ и др., другие – только в определённых. Каждая клетка характеризуется своим набором активных генов. Чем больше специализированы клетки, тем меньше в них активных генов. Но разные гены работают не только в различных клетках, но и в разное время, в разные периоды развития особи. Экспериментально доказано, что гены работают не всегда, есть определенная закономерность в очередности работы генов, неработающие гены сохраняются в клетке в течение всей ее жизни и, при определенных условиях, снова могут начать работать. Это явление называется дифференциальной активностью генов. Под термином работа гена имеется в виду способность участка молекулы ДНК транскрибировать информационную РНК. Иначе говоря, ген работает тогда, когда с него снимаются копии в виде комплементарных молекул РНК, которая проникая в цитоплазму прикрепляется к рибосомам и на которой происходит синтез белка в соответствии с последовательностью расположения нуклеотидов. Ген не работает – это означает, что с него копий не снимается и он не участвует в синтезе белка. Гены в рабочем состоянии называются активными, в нерабочем – репрессивными.
Тератогенез – это возникновение пороков развития под влиянием факторов внешней среды (тератогенных факторов) или в результате наследственных болезней. Тератогенные факторы включают лекарственные средства, наркотики и многие другие вещества. Подробнее они описаны в разделе, посвященном тератогенным факторам. Выделяют следующие особенности влияния тератогенных факторов. 1. Действие тератогенных факторов имеет дозозависимый характер. У разных биологических видов дозозависимость тератогенного действия может различаться. 2. Для каждого тератогенного фактора существует определенная пороговая доза тератогенного действия. Обычно она на 1-3 порядка ниже летальной. 3. Различия тератогенного действия у различных биологических видов, а также у разных представителей одного и того же вида связаны с особенностями всасывания, метаболизма, способности вещества распространяться в организме и проникать через плаценту. 4. Чувствительность к разным тератогенным факторам в течение внутриутробного развития может меняться. Выделяют следующие периоды внутриутробного развития человека.Начальный период внутриутробного развития длится с момента оплодотворения до имплантации бластоцисты. Бластоциста представляет собой скопление клеток – бластомеров. Отличительная черта начального периода – большие компенсаторно-приспособительные возможности развивающегося зародыша. При повреждении большого числа клеток зародыш погибает, а при повреждении отдельных бластомеров – дальнейший цикл развития не нарушается (принцип “все или ничего”).Второй период внутриутробного развития – эмбриональный (18-60-е сутки после оплодотворения). В это время, когда зародыш наиболее чувствителен к тератогенным факторам, формируются грубые пороки развития. После 36-х суток внутриутробного развития грубые пороки развития (за исключением пороков твердого неба, мочевых путей и половых органов) формируются редко.Третий период – плодный. Пороки развития для этого периода не характерны. Под влиянием факторов внешней среды происходит торможение роста и гибель клеток плода, что в дальнейшем проявляется недоразвитием или функциональной незрелостью органов. В случаях, когда тератогенное действие оказывают возбудители инфекций, пороговую дозу и дозозависимый характер действия тератогенного фактора оценить не удается.
Критические периоды развития у человека. В процессе индивидуального развития имеются критические периоды, когда повышена чувствительность развивающегося организма к воздействию повреждающих факторов внешней и внутренней среды. Это обусловливает повышенный риск возникновения любых заболеваний, в том числе психических, и способствуют утяжелению их течения. Критические периоды представляют собой короткие отрезки времени, характеризующиеся бурными изменениями функционирования организма, общей и психической реактивности. Наиболее опасными периодами являются:1) время развития половых клеток — овогенез и сперматогенез ;2) момент слияния половых клеток — оплодотворение; 3) имплантация зародыша (4—8-е сутки эмбриогенеза); 4) формирование зачатков осевых органов (головного и спинного мозга, позвоночного столба, первичной кишки) и формирование плаценты (3—8-я неделя развития); 5) стадия усиленного роста головного мозга (15—20-я неделя); 6) формирование функциональных систем организма и дифференцирование мочеполового аппарата (20—24-я неделя пренатального периода); 7) момент рождения ребенка и период новорожденности — переход к внеутробной жизни; метаболическая и функциональная адаптация; 8) период раннего и первого детства (2 года — 7 лет), когда заканчивается формирование взаимосвязей между органами, системами и аппаратами органов; 9) подростковый возраст (период полового созревания — у мальчиков с 13 до 16 лет, у девочек — с 12 до 15 лет). Одновременно с быстрым ростом органов половой системы активизируется эмоциональная деятельность.
Врожденные пороки развития классификация: 1.В зависимости от своего распространения в организме ребенка ВПР различают:
- изолированного характера (поражается, как правило, один орган);
- системного (порок системы органов);
- Множественного (поражается несколько систем). 2.Врожденный порок по тяжести клинических проявлений и прогнозу для жизни бывает:
- Летальный, который приводит к гибели ребенка. Частота таких ВПР составляет в среднем около 0,5%, до 85% детей с этими аномалиями не доживают до конца первого года жизни;
- Средне-тяжелый, при котором необходимо хирургическое вмешательство с целью его коррекции (до 2,5%);
- МАР (малая аномалия развития), не требующая операции и не ограничивающая жизнедеятельности ребенка (около 4%).3.Наследственные, экзогенно обусловленные и мультифактериальыне:
Классификация врожденных пороков развития по стадиям 1.Гаметопатию, которая представляет собой изменения и мутации в родительских яйцеклетках и сперматозоидах, в дальнейшем реализующиеся через возникновение наследственных болезней; 2.Бластопатию или поражение бластоцисты (зародыш в начальные две недели после оплодотворения), в результате чего появляются двойные пороки; 3.Эмбриопатию, которая возникает в период от 2-х до 8-ми недель гестации и обусловлена вредным воздействием разнообразных факторов физического, химического и биологического происхождения. Является причиной почти всех ВПР, как изолированных, так и множественных; 4.Фетопатию, обусловленную повреждающим влиянием на плод в сроке после 9 недель беременности и представленную редко встречающимися пороками органов.
Моногенное наследование — наследование одного признака. Может быть доминантным и рецессивным, аутосомным или сцепленным с половыми хромосомами, ядерным или митохондриальным. В результате возможны следующие варианты моногенного наследования: • аутомосный доминантный; • аутосомный рецессивный; • Х-сцепленный доминантный; • Х-сцепленый рецессивный; • У-сцепленный; • митохондрильный. I. Доминантное наследование — имеет место, когда признак кодируется доминантным геном. Ген считается доминантным, если кодируемый им признак проявляется фенотипически в присутствии противоположного гена. Доминантные гены обычно обозначаются заглавными буквами алфавита. Генетически возможно два варианта доминирования — гомозиготное и гетерозиготное. Гомозиготное доминирование (АА) — когда на обеих хромосомах в паре находится доминантный ген А. Особь, имеющая такой генотип, передаст данный признак всем своим потомкам (независимо от генотипа второго родителя). Гетерозиготное доминирование (Аа), когда на одной хромосоме находится доминантный ген А, а на другой — рецессивный ген а. Особь, имеющая такой кариотип, половине своих потомком передаст доминантный ген А, а другой половине — рецессивный ген а. Фенотип потомков в значительной степени будет определятся генами второго родителя. II. Рецессивное наследование. При рецессивном наследовании признак кодируется рецессивным геном. Рецессивным ген считается, если признак, который он кодирует, не проявляется в присутствии противоположного гена. Рецессивные признаки обозначаются маленькими буквами. Возможны два варианта существования данного гена в геноме. Гетерозиготный (Аа) — в этом случае ген находится на одной из хромосом, а на второй — доминантный ген, в данном случае возникает явление носительства, когда ген в клетке есть, а признак фенотипически не проявляется. Гомозиготный (аа) — в этом случае на обеих хромосомах находятся рецессивные гены. Только в данном случае признак будет проявляться фенотипически. III. Неполное доминирование — в этом случае гетерозигота занимает промежуточное положение между доминантной и рецессивной гомозиготой. Например, гиперхолистеринемия. Гомозигота имеет нормальное число рецепторов в клетках печени для усвоения холестерина, гетерозигота — уменьшенное (индивиды умирают в юношеском возрасте), а гомозигота рецессивная — не имеет вообще (умирают при рождении). Ещё пример — прямые (рецессивный), курчавые (доминантный), волнистые волосы. IV. Кодоминирование — в фенотипе гетерозиготы проявляются два признака. Примером может являться наследование четвёртой группы крови по системе ABO. V. Наследование, сцепленное с полом. Гены могут находиться на половых хромосомах, в этом случае говорят, что они сцеплены с полом. Наследование, сцепленное с полом, имеет некоторые важные особенности. Дело в том, что У-хромосома несет гораздо меньше генов, чем X-хромосома. Это обстоятельство приводит к тому, что для многих генов Х-хромосомы нет соответствующих аллелей на У-хромосоме. В результате если у мужчины на Х-хромосоме оказывается рецессивный аллель, то он проявится в фенотипе. Например, имеется наследственная форма гемофилии — болезни, связанной с нарушением нормальной свёртываемости крови. При этих нарушениях у больного возникают длительные кровотечения даже при незначительном повреждении кровеносных сосудов. VI. Митохондриальное наследование ДНК представляет из себя одну кольцевидно-замкнутую хромосому. Закономерности митохондриального наследования:• Болеют и мужчины, и женщины. • Больная женщина передаёт признак всем детям независимо от пола. • Больной мужчина не передаёт признак потомству. • Скрытого носительства не существует.
Законы Г.Менделя. Моногибридным называется скрещивание, при котором рассматривается наследование одной пары альтернативных (контрастных, взаимоисключающих) признаков, детерминируемых одной парой генов. При моногибридном скрещивании соблюдается первый закон Менделя (закон единообразия), согласно которому при скрещивании гомозиготных организмов у их потомков F1 проявляется только один альтернативный признак (доминантный), а второй находится в скрытом (рецессивном) состоянии. Потомство F1 единообразно по фенотипу и генотипу. Согласно второму закону Менделя (закон расщепления) при скрещивании гетерозигот в их потомстве F2наблюдается расщепление по генотипу в соотношении 1:2:1 и по фенотипу в пропорции 3:1.
Для успешного решения задач на моногибридное скрещивание необходимо также четко знать правило «чистоты гамет», согласно которому в каждую гамету попадает только один ген из каждой пары, определяющей развитие признака. Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г.Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от гер. monos – один, то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (протикающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).
Дигибридное скрещивание – это скрещивание родительских особей, различающихся по двум парам альтернативных признаков и, соответственно, по двум парам аллельных генов.Полигибридное скрещивание – это скрещивание особей, различающихся по нескольким парам альтернативных признаков и, соответственно, по нескольким парам аллельных генов.
Георг Мендель скрещивал растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и по характеру поверхности семян (гладкие и морщинистые). Скрещивая чистые линии гороха с желтыми гладкими семенами с чистыми линиями, имеющими зеленые морщинистые семена, он получил гибриды первого поколения с желтыми гладкими семенами (доминантные признаки). Затем Мендель скрестил гибриды первого поколения между собой и получил четыре фенотипических класса в соотношении 9: 3: 3: 1, т. е. в результате во втором поколении появилось два новых сочетания признаков: желтые морщинистые и зеленые гладкие. Для каждой пары признаков отмечалось отношение 3: 1, характерное для моногибридного скрещивания: во втором поколении получилось 3/4 гладких и 1/4 морщинистых семян и 3/4 желтых и 1/4 зеленых семян. Следовательно, две пары признаков объединяются у гибридов первого поколения, а затем разделяются и становятся независимыми друг от друга.
На основе этих наблюдений был сформулирован третий закон Менделя.
Третий закон Менделя. Закон о независимом наследовании: расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков. В чистом виде этот закон справедлив только для генов, локализованных в разных хромосомах, и частично соблюдается для генов, расположенных в одной хромосоме, но на значительном расстоянии друг от друга.
Взаимодействие аллельных генов. Полное доминирование — взаимодействие, при котором доминантный аллель полностью подавляет проявление рецессивного аллеля. В этом случае как у гомозигот АД, так и у гетерозигот Аа проявляется доминантный признак. По такому типу наследуются многие признаки организмов. Например, у гороха желтый цвет семян полностью доминирует над зеленым, а гладкая поверхность семян — над морщинистой. У человека карий цвет глаз полностью доминирует над голубым, резус-поло-жительность — над резус-отрицательностью, праворукость — над леворукостью, шестипалость доминантна по отношению к нормальному строению кисти и т. д.
Взаимодействие аллельных генов. Некоторые аллельные гены взаимодействуют по типу неполного доминирования. В этом случае доминантный признак проявляется только при наличии двух доминантных аллелей в генотипе (АА). Если же организм гетерозиготен (Аа), т. е. имеет лишь один доминантный аллель, в фенотипе проявляется признак, промежуточный между доминантным и рецессивным. Примером неполного доминирования является наследование окраски цветков у растений ночной красавицы. Как видно из рисунка 92, гомозиготные растения имеют либо красные (АА), либо белые (аа) цветки. При скрещивании растений с красными и белыми цветками в первом поколении у всех растений цветки будут розовыми (Ля), т. е. наблюдается промежуточный характер наследования. При неполном доминировании изменяется характер расщепления во втором поколении, так как фенотип гетерозигот отличается от фенотипа гомозигот. В этом случае расщепление по фенотипу и по генотипу совпадает: 1 часть растений имеет белую окраску цветков (яя), 2 части — розовую (Ля) и 1 часть — красную (АА), или 1:2:1.
Взаимодействие аллельных генов. Кодоминировании у гетерозиготных особей полностью проявляются оба аллельных гена. Классическим примером ко-доминирования является взаимодействие генов у человека с четвертой группой крови (по системе АВО). Группы крови О, А, В и АВ определяются геном /. Известны три разновидности этого гена: /А, Р, Аллельные гены /А и /в полностью доминируют над но кодоминантны по отношению друг к другу. Ген /А обусловливает наличие на мембранах эритроцитов антигена А, ген Р определяет наличие другого антигена — В. Следовательно, у людей с генотипами /А/А и /А/’ эритроциты несут только антиген А — это вторая (А) группа крови. У людей с генотипами РР и РР красные кровяные клетки несут только антиген В — это кровь третьей (В) группы. Человек с генотипом /’/’ имеет первую (0) группу крови — на поверхности его эритроцитов отсутствуют антигены А и В. У гетерозигот с генотипом 1АР гены /А и Р не подавляют проявление друг друга, а кодоминируют. Каждый из них в полной мере выполняет свою функцию, поэтому эритроциты содержат оба антигена (А и В). В результате формируется новый признак — четвертая (АВ) группа крови.
Понятия: Пенетрантность – частота проявления гена. Определяется по проценту особей в популяции из числа несущих ген, у которых он проявился. При полной пенетрантности доминантный или гомозиготно-рецессивный аллель проявляется у каждой особи, а при неполной пенетрантности – у части особей. Экспрессивность – степень фенотипического проявления гена как меры силы его действия, определяемая по степени развития признака. На экспрессивность могут влиять гены – модификаторы и факторы среды. У мутантов с неполной пенентрантностью часто изменяется и экспрессивность. Пенетрантность – явление качественное, экспрессивность количественное. Плейотропия (pleiotropy) — множественное действие гена, способность гена оказывать влияние одновременно на несколько признаков организма.
Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарное (дополнительное) действие генов — это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели которых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотношениях 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1. Примером комплементарности является наследование формы плода тыквы. Наличие в генотипе доминантных генов А или В обусловливает сферическую форму плодов, а рецессивных — удлинённую. При наличии в генотипе одновременно доминантных генов А и В форма плода будет дисковидной. При скрещивании чистых линий с сортами, имеющими сферическую форму плодов, в первом гибридном поколении F1 все плоды будут иметь дисковидную форму, а в поколении F2 произойдёт расщепление по фенотипу: из каждых 16 растений 9 будут иметь дисковидные плоды, 6 — сферические и 1 — удлинённые. Неаллельные гены — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между собой.
Взаимодействие неаллельных генов. Полимерия — взаимодействие неаллельных множественных генов, однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс. Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммарного действия нескольких генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании происходит в соотношении 1:4:6:4:1, а в целом соответствует третьей, пятой (при дигибридном скрещивании), седьмой (при тригибридном скрещивании) и т.п. строчкам в треугольнике Паскаля. При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании — 15:1. Пример полимерии — наследование цвета кожи у людей, который зависит (в первом приближении) от четырёх генов с кумулятивным эффектом.
Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3. Последний вариант возникает, когда рецессивная гомозигота по гипостатичному гену фенотипически неотличима от фенотипа I .
Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Рецессивный эпистаз — это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена в гомозиготном состоянии аллелей гипостатичного гена (ii > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7. Последний вариант возникает, когда рецессивная гомозигота по гипостатичному гену фенотипически неотличима от фенотипа ii.
Взаимодействие неаллельных генов. Эффект положения – вид взаимодействия неаллельных генов, обусловленный местом положения гена в генотипе. Пример – наследование белка Rh–фактора (резус-фактора). У 85% европейцев резус-фактор имеется (Rh+), у 15% – его нет (Rh–). Определяется резус-фактор тремя доминантными генами (С, D,E), расположенными в хромосоме рядом друг с другом. Два человека с одинаковым генотипом CcDDEe будут иметь разные фенотипы в зависимости от варианта расположения аллельных генов в паре гомологичных хромосом: в варианте А – много антигена Е, но мало антигена С; в варианте В – мало антигена Е, но много антигена С.
Сцепленное наследованияе. наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними. Независимое наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.
Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.
Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними. При неполном сцеплении гомологичные хромосомы могут обмениваться аллельными генами. Причиной этого является кроссинговер, который, в свою очередь, является результатом того, что при мейозе гомологичные хромосомы конъюгируют и могут обмениваться участками. В результате этого при скрещивании дигетерозигот с генотипом с гомозиготами по рецессиву, имеющими генотип , в потомстве, наряду с обычными, появляется некоторое количество особей, образовавшихся в результате слияния кроссоверных гамет (рекомбинантов), имеющих генотип или . Кроссинго́вер или перекрёст — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза.
Наследование признаков, сцепленных с полом: х – сцепленное доминантное наследование. В отличие от заболеваний с Х-сцепленным рецессивным типом наследования заболевания с Х-сцсштенным доминантным типом наследования встречаются в 2 раза чаще у женщин, чем у мужчин. Главная характеристика Х-сцепленного доминантного наследования заключается в том, что больные мужчины передают аномальный ген (или заболевание) всем своим дочерям и не передают его сыновьям. Больная женщина передает Х-сцепленный доминантный ген половине своих детей независимо от пола. Особенности распределения больных в родословной зависят от пола пораженного родителя. Основными признаками Х-сцепленного доминантного типа наследования являются следующие: 1) болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин в два раза чаще; 2) больной мужчина передает мутантный аллель только своим дочерям, а не сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому; 3) больные женщины передают мутантный аллель половине своих детей независимо от пола; 4) женщины в случае болезни страдают менее тяжело (они гетерозиготы), чем мужчины (являющиеся гемизиготами). К Х-сцепленным доминантным заболеваниям относятся всего несколько генетических нарушений. Один из примеров — Х-сцепленный гипофосфатемический рахит (или витамин-D-резистентный рахит), нарушающий способность почечных канальцев реабсорбировать фосфаты. Продукт дефектного гена принадлежит к семейству эндопептидаз, активизирующих или деградирующих ряд пептидных гормонов.
Наследование признаков, сцепленных с полом: х – сцепленное рецессивное наследование. один из видов сцепленного с поломнаследования. Такое наследование характерно для признаков, гены которых расположены на Х-хромосоме и которые проявляются только в гомозиготном или гемизиготномсостоянии. Такой тип наследования имеет ряд врождённых наследственных заболеваний у человека, эти заболевания связаны с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой Х-хромосоме, и проявляются в случае, если нет другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена. В литературе встречается сокращение XR для обозначения X-сцепленного рецессивного наследования. Для Х-сцепленных рецессивных заболеваний характерно, что обычно поражёнными являются мужчины, для редких Х-сцепленных заболеваний это справедливо почти всегда. Все их фенотипически здоровые дочери являются гетерозиготными носительницами. Среди сыновей гетерозиготных матерей соотношение больных и здоровых равно 1 к 1. Таким образом, основными признаками Х-сцепленного рецессивного наследования являются следующие: 1) заболевание встречается в основном у лиц мужского пола; 2) признак (заболевание) передается от больного отца через его фенотипическм здоровых дочерей половине его внуков; 3) заболевание никогда не передается от отца к сыну; 4) у носителей иногда выявляются субклинические признаки патологии. Часто встречающиеся X-сцепленные рецессивные заболевания:Наследственное нарушение цветового зрения (дальтонизм). X-сцепленный ихтиоз. Мышечная дистрофия Дюшенна. Гемофилия A,В.
Наследование признаков, сцепленных с полом: у – сцепленное наследование. наследование генов на Y-хромосоме. Так как только лица мужского пола обычно имеют Y-хромосому, Y-сцепленные гены могут передаваться только от отца к сыну.
Популяция человека – совокупность индивидов, характеризующихся общностью происхождения (эволюции и истории), местообитания (ареала) и образующих целостную генетическую систему. Человеческие популяции различаются и по численности и характеру организации. Встречаются разнообразные сообщества: 1) простейшие, сравнительно изолированные, самообеспечивающиеся группы, которые соответствует в животном мире дему (естественной популяции); 2) крупные комплексы демов, организованные в трибы и ассоциации триб; 3) на высшем уровне – национальные и наднациональные организации. Основные характеристики популяции. Численность популяции – это общее количество особей на данной территории или в данном объеме, зависит от соотношения интенсивности размножения (плодовитости) и смертности. Плотность популяции определяется количеством особей или биомассой на единицу площади либо объема. Плотность популяции зависит от трофического уровня, на котором находится популяция. Рождаемость – это способность популяции к увеличению численности, характеризует частоту появления новых особей в популяции. Различают рождаемость абсолютную и удельную. Абсолютная (общая) рождаемость – число новых особей (Nn), появившихся за единицу времени (t). Удельная рождаемость выражается в числе новых особей на особь в единицу времени. Смертность – это количество особей, погибших в популяции за определенный период. Абсолютная (общая) смертность – это число особей (Nm), погибших в единицу времени (t). Удельная смертность (d) выражается отношением абсолютной смертности к численности популяции. Единство местообитания или географическое расположение (ареал); 2) единство происхождения группы; 3) относительная изолированность этой группы от других аналогичных групп (наличие межпопуляционных барьеров); 4) свободное скрещивание внутри группы и соблюдение принципа панмиксии, то есть равная вероятность встречи всех существующих генотипов в пределах ареала, отсутствие внутрипопуляционных барьеров; 5) возможность поддержания в течение ряда поколений такой численности, которая является достаточной для самовоспроизведения группы.
Генетическая структура популяции хеловека. Любая популяция состоит из популяций меньшей численности. Например, в пределах вида имеются различные подвиды или расы, т. е. популяции более низкого ранга, которые могут состоять из ещё меньших групп. Когда мы говорим о человеке, то популяцией может быть население страны, этнической группы, какой-либо местности. Для определения границ популяций существенно, насколько (с точки зрения размножения) популяции изолированы друг от друга. Изолирующие факторы могут быть чисто географическими, пространственными, но в случае человека ещё и социальными, культурными, религиозными и т. д. Иногда даже жители отдельного села могут составлять изолят, т. е. достаточно изолированную группу, притом, что вокруг может быть много других населённых пунктов. Популяция включает огромное количество разнообразных генов, которые образуют ее генофонд – совокупность всех генных вариаций (аллелей) определённой популяции, вида. Виды браков: Аутбридинг (панмексия), инбридинг (генетическое родство), инцест.
Факторы изменяющие генофонд популяции. Мутационный процесс является результатом постоянной мутационной изменчивости отдельных особей в популяции и появления новых комбинаций генов при скрещивании. Он увеличивает генетическое разнообразие (полиморфизм) популяции за счет сохранения рецессивных мутаций в гетерозиготах. Таким образом, популяции насыщены мутациями и обладают широкими возможностями для совершенствования существующих и выработки новых приспособлений, происходящих при изменении условий окружающей среды. Мутационный процесс является поставщиком элементарного мутационного материала, резервом наследственной изменчивости, который, однако, сам еще не определяет направления эволюции. Только под действием других факторов эволюции он может быть использован естественным отбором при изменении условий существования. Популяционные волны представляют собой периодические колебания численности особей в какой-либо популяции, возникающие под влиянием биотических или абиотических факторов окружающей среды. Например, при резком сокращении численности популяции в результате недостатка корма в неурожайный год или в результате вспышки заболеваний, среди оставшихся в живых особей случайно могут оказаться особи с редкими генотипами. Если впоследствии численность популяции восстановится, ее генофонд окажется значительно измененным. Случайное изменение генофонда может произойти в том случае, если какие-либо особи окажутся исключенными из процессов размножения. В этом случае частота встречаемости определенных генов в генофонде популяции также может резко измениться в течение всего нескольких поколений. Такие резкие и случайные изменения частоты встречаемости генов в генофонде популяции называют дрейфом генов. Таким образом, популяционные волны и возникающий при этом дрейф генов являются поставщиками эволюционного материала. Изоляция — это совокупность различных факторов и явлений, которые ограничивают свободное скрещивание между особями различных популяций в пределах вида. Географическая изоляция связана с разделением единого ареала на несколько изолированных частей, скрещивание между которыми становится невозможным. Это может произойти в результате горообразовательных процессов, изменения русел рек, отделения от материка островов и т.д. Экологическая изоляция основывается на различиях в расселении либо во времени размножения особей одного вида. Например, некоторые лососевые нерестятся один раз в два года. Т.е в одной и той же реке один год идет на нерест одна популяция рыб данного вида, а на следующий год — другая. Так возникает невозможность скрещивания между особями этих популяций. Биологическая изоляция связана с различиями в строении половых органов, особенностями брачного поведения и т.п. Это также является препятствием для свободного скрещивания. В результате всех видов изоляции возникают предпосылки для расхождения признаков между популяциями и дальнейшего видообразования. В эволюционном процессе ведущую роль играет естественный отбор — процесс избирательного выживания и оставления потомства особями с определенными признаками. Он действует в популяциях, отбирая особей с определенными фенотипами. Поскольку фенотип особей определяется их генотипом и его реализацией в определенных условиях окружающей среды, естественный отбор приводит к отбору определенных генотипов, которые закрепляются в генофонде популяции в процессе размножения. Стечением времени возникают новые группы особей, которые более приспособленны к изменившимся условиям, и образуются новые подвиды и виды. Существует несколько форм естественного отбора. Стабилизирующий отбор действует в условиях постоянства окружающей среды, выбраковывая любые отклонения от устоявшейся нормы. Движущий отбор обеспечивает изменение в определенном направлении какого-либо признака при изменении условий среды. При этом среднее значение признака будет смещаться от прежней нормы в сторону лучшего приспособления к изменившимся условиям среды. Разрывающий (дизруптивный) отбор приводит к сохранению и закреплению в потомстве нескольких различных отклонений от нормы в том случае, когда при изменении условий среды особи со средним значения признака становятся нежизнеспособными. В конечном итоге это приводит к дивергенции (или расхождению признаков) и создает предпосылки для возникновения разных видов.
Процесс эволюции условно разделяют на микроэволюцию и макроэволюцию. Микроэволюция — совокупность эволюционных процессов, которые протекают внутри вида, изменяют генетический состав его популяций и приводят к возникновению новых видов. Как правило, возникновение новых видов и разновидностей начинается с дивергенции, т.е. расхождении признаков между популяциями одного вида в результате изоляции (экологической или географической). Подобное расхождение признаков, проходящее в ряду поколений под влиянием условий окружающей среды, приводит возникновению внутри вида самостоятельных групп. Со временем эти группы перестают свободно скрещиваться, и в результате этого возникает два или несколько новых видов. Подобные эволюционные процессы лежат и в основе макроэволюции. Макроэволюция – процесс эволюционных преобразований уже надвидового масштаба, приводящий к возникновению высших систематических групп: родов, семейств и т.п. Макроэволюция протекает на базе микроэволюционных процессов, которые происходят на больших пространствах и в течение длительных периодов времени.
Закон Харди—Вайнберга утверждает, что в теоретической идеальной популяции распределение генов будет оставаться постоянным из поколения в поколение. Закон описывает распределение генов в популяции. Представьте себе ген, имеющий два варианта — или, пользуясь научной терминологией, два аллеля. Например, это могут быть гены «низкорослости» и «высокорослости», как в случае менделевского гороха (см.Законы Менделя), или наличие/отсутствие предрасположенности к рождению двойни. Харди и Вайнберг показали, что при свободном скрещивании, отсутствии миграции особей и отсутствии мутаций относительная частота индивидуумов с каждым из этих аллелей будет оставаться в популяции постоянной из поколения в поколение. Другими словами, в популяции не будет дрейфа генов. Рассмотрим этот закон на простом примере. Назовем два аллеля Х и х. Тогда у особей могут встречаться четыре следующие комбинации этих аллелей: ХХ, хх, хХ и Хх. Если обозначить через p и q частоту встречаемости индивидуумов с аллелями Х и х соответственно, то согласно закону Харди—Вайнберга p2 + 2pq + q2 = 100%, где p2 — частота встречаемости индивидуумов с аллелями ХХ, 2pq — с аллелями Хх или хХ, а q2 — частота встречаемости индивидуумов с аллелями хх. Эти частоты, при соблюдении сформулированных выше условий, будут оставаться постоянными из поколения в поколение, независимо от изменения количества индивидуумов и от того, насколько велики (или малы) p и q. Этот закон представляет собой модель, используя которую генетики могут количественно определять изменения в распределении генов в популяции, вызванные, например, мутациями или миграцией. Другими словами, этот закон является теоретическим критерием для измерения изменений в распределении генов. Дрейф ге́нов или гене́тико-автомати́ческие проце́ссы — явление ненаправленного изменения частот аллельныхвариантов генов в популяции, обусловленное случайными статистическими причинами.
Один из механизмов дрейфа генов заключается в следующем. В процессе размножения в популяции образуется большое число половых клеток — гамет. Большая часть этих гамет не формирует зигот. Тогда новое поколение в популяции формируется из выборки гамет, которым удалось образовать зиготы. При этом возможно смещение частот аллелей относительно предыдущего поколения. В Туркмении живет племя, в 1850 году оно насчитывало 1000 человек. На 2005 год – 20000. они страдают от своеобразного ожирения и врожденной катаракты. Дети рождаются с весом более 5 килограммов, к 5 месяцам достигают 15 килограммов. Все эти люди изначально произошли из 4 семей.
Полиморфнымпризнаком называют менделеевский (моногенный признак, по которому в популяции присутствуют как минимум два р но типа (и, следовательно, как минимум два аллеля), причем ни один из них не встречается с частотой менее 1%
Полиморфные признаки у человека: 1) сывороточные белки: церулоплазмин; гаптоглобин; иммуноглобины; 2) поверхностные антигены эритроцитов (группы крови): АВО; секреция АВН; антиген Келл, антиген Льюис; антиген резус (сложный комплекс ал¬лелей); 3) ферменты эритроцитов: кислая фосфостаза-1; эстераза-д; пептидаза-А; аденозиндезаминаза и др.; 4) другие ферменты:сывороточнаяхолинэстераза-1 ;алкогольдегидрогеназа.
Различают наследственный и адаптационный полиморфизм.
Наслед¬ственный полиморфизм создаётся мутациями и комбинативной из¬менчивостью. Адаптационный полиморфизм обусловлен тем, что ес¬тественный отбор благоприятствует разным генотипам из-за разно¬образия условий среды в пределах ареала вида или сезонной смены уеловий. Генетический груз. В пределах ареала какого-либо вида условия среды различны. Это становится причиной различного направления отбора в разных частях ареала. Поэтому естественный отбор действует на по¬пуляцию (вид) одновременно по многим направлениям, а его конечный результат зависит от соотношения интенсивности разных векторов отбора и контротбора. Результатом многовекторного действия отбора в пределах ареала является поддержание в разнообразном состоянии и одно¬временная относительная стабилизация генофонда популяции. Генетически разнородная популяция более жизнеспособна, всегда получая селективное преимущество при часто наблюдаемых колебаний их условий (параметров) среды. Часть наследственной изменчивости популяции, которая определяет появление менее приспособленных к данным условиям особей, называется генетическим грузом. Иными словами « генетический груз – это величина, на которую приспособленность реаль¬ной популяции отличается, от приспособленности идеальной дм ден¬ных условий популяции, состоящей из «лучших» генотипов. Различают следующие виды генетического груза:
а) мутационный груз – обусловлен возникновением в популяции мутантных аллелей б) сегрегационный груз – возникает в результате выщепления ге-терозиготными родителями менее приспособленных гомозиготных по-томков в) субституционный груз – возникает при изменении адаптивной ценности особей и сохраняется в популяции до тех пор, пока другой ал¬лель не заместит потерявший адаптивную ценность первый аллель
Основы экогенетики. Экологическая генетика человека изучает влияние факторов среды обитания на наследственность. Основы экологической генетики человека лежат в общебиологических закономерностях эволюции.
На протяжении сотен тысяч лет окружающая человека среда постоянно менялась. К ее изменениям человек приспосабливался как биологический вид с широкой нормой реакции. Человек как мыслящее существо активно изменял элементы среды своего обитания. Одновременно на групповом и популяционном уровнях происходил отбор генотипов. Окружающая среда обеспечивала отбор, выживание, процветание популяций или групп людей в зависимости от их наследственных характеристик. Эволюция человека шла через эволюцию его генотипа. Формировалась биологическая природа, и человек достаточно приспособился к окружающей среде не только социально, но и биологически. При воздействии повреждающих или новых факторов окружающей среды на человека могут наблюдаться нежелательные эффекты в виде: 1) изменения наследственных структур (индуцированный мутационный процесс); 2) патологических проявлений экспрессии генов на специфические факторы среды; 3) изменений генофонда популяций в результате нарушения генетического равновесия между основными популяционными процессами (мутационный процесс, отбор, миграция, дрейф генов). Эффекты 1-го типа – это прежде всего индуцированный окружающей средой (в широком смысле слова) мутационный процесс. Этот процесс ведет к повышению темпов наследственной изменчивости человека на индивидуальном и популяционном уровнях. Эффекты 2-го типа у человека проявляются на индивидуальном уровне в виде патологических реакций (болезней), а на популяционном уровне – в виде большей или меньшей приспособленности (адаптация, акклиматизация). Патологические проявления аллелей под влиянием среды факторов называются экогенетическими реакциями, или болезнями. Эффекты 3-го типа – изменения генофонда популяций являются долговременными (десятки и даже сотни поколений). Биологически стабильному виду свойственно постоянное равновесие основных генетических процессов (мутационный процесс, отбор, миграция, дрейф генов). Современный период характеризуется большей скоростью и объемом изменений среды обитания. Наследственность человека на популяционном уровне так быстро меняться не может. Следствием высоких темпов и большого объема изменений среды обитания человека (измененные экологические условия) могут стать изменения в генофонде конкретных популяций или человечества в целом.
Основы фармакогенетики. Фармакогенетика изучает роль генетических факторов в реакциях организма на лекарственные средства, а также значение генетически обусловленных механизмов в наследственных отклонениях от типичных фармакологических эффектов. Она объясняет необычные реакции человека на лекарства (отсутствие эффекта, идиосинкразия) ненормальным состоянием ферментов, которые осуществляют метаболизм лекарственного препарата (энзимопатии).
