Цель моей работы рассказать о комбинированных иммунодефицитных состояниях. Иммунодефицитными состояниями называют стойкие или временные изменения иммунного статуса, обусловленные дефектом одного или нескольких механизмов иммунного ответа на антигенное воздействие.(1)
Классификация иммунодефицитных состояний, предложенная ВОЗ:
| Первичные (наследственные) | Вторичные (приобретенные) | |
| Физиологические | Патологические | |
| 1.Комбинированные, с одновременным повреждением клеточного Т- и гуморального В- звеньев иммунной системы. 2.С преимущественным повреждением клеточного звена иммунной системы. 3.С преимущественным повреждением гуморального звена иммунной системы (патология продукции антител). | 1.Новорожденных. 2.Беременных. 3.Старческого возраста. | 1.Инфекция, интоксикация. 2.Потеря белка. 3.Лимфотропные вирусы. 4.Опухолевый рост. 5.Иммунологическая недостаточность ятрогенной природы. |
Тяжелые комбинированные иммунодефициты – это группа наследственных заболеваний с поражением основных иммунообразующих клеток – В- и Т-лимфоцитов. Частота тяжелых комбинированных иммунодефицитов составляет приблизительно 1:65,000-1:100,000 и зависит от частоты близкородственных браков в данном сообществе.(10)
При данных заболеваниях поражается оба основных вида иммунитета, то есть нарушается и клеточный иммунитет, и выработка антител.
Подобные иммунодефициты предрасполагают к бактериальным, вирусным и грибковым заболеваниям. Значительные расстройства могут быть летальны уже в детском возрасте.(3)
Примеры комбинированных иммунодефицитов:
-Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит встречается наиболее часто. Наследуется только мальчиками, вероятность рождения здорового ребенка у женщины — носительницы данного гена составляет 50%. В-лимфоциты не работают, Т-лимфоцитов крайне мало.(9)
-Недостаточность аденозиндезаминазы. Костный мозг производит иммунные клетки, однако из-за накопления веществ, разрушающих лимфоциты, зрелых В- и Т-лимфоцитов в крови мало.
-Синдром «голых лимфоцитов» — в крови наблюдается снижение всех клеток иммунитета, включая моноциты, эозинофилы и другие.
-Синдром Оменна – уровень В-лимфоцитов крайне мал, а Т-лимфоциты работают аномально, атакуя собственные клетки организма (по типу аутоиммунной реакции).
-синдром Луи Бар (связан с дефектом вилочковой железы;
-летальный исход обычно вызывают инфекции и злокачественные новообразования;
-синдром Вискотта — Олдрича (отмечается опустошение тимусзависимых зон селезенки и лимфатических узлов;
– к летальному исходу приводят инфекции, геморрагии и злокачественные формы);
-синдром Гуда (с развитием опухоли вилочковой железы);
-иммунодефициты, обусловленные нарушением обмена веществ;(4)
Клиническая картина тяжелых комбинированных иммунодефицитов
Клиническая картина заболевания складывается из признаков серьезной поломки системы иммунитета – тяжелых непрекращающихся или возвращающихся инфекций, медленных прибавок в росте и весе, повышенной температуры и т.п.(8)
С первых месяцев жизни дети с тяжелыми комбинированными иммунодефицитами страдают от хронической диареи, воспаления легких (часто вызываемого пневмоцистами), грибковых поражений ЛОР-органов и других инфекций.(9)
При синдроме Оменна к вышеперечисленному могут прибавляться признаки аллергической реакции в виде сыпи, расчесов и т.д.(5)
Диагностика тяжелых комбинированных иммунодефицитов
-В ряде стран диагностика заболеваний иммунной системы входит в программу скрининга новорожденных. В большинстве же других стран диагноз ставится на основании клинической картины заболевания.
При подозрении на тяжелый комбинированный иммунодефицит проводится измерение уровня лимфоцитов и антител в крови, а для уточнения генетической поломки прибегают к молекулярно-генетическому анализу.(6)
Лечение тяжелых комбинированных иммунодефицитов
Лечение тяжелых комбинированных иммунодефицитов нужно начинать сразу же после обнаружения данного заболевания.
В первое время ребенок помещается в специальный изолированный стерильный бокс, защищающий его от инфекций внешней среды, возможно назначение внутривенного вливания иммуноглобулинов. Однако данная мера рассматривается лишь как временная, так как для успешного прогноза необходима скорейшая пересадка костного мозга. Чаще всего донорами костного мозга являются родители ребенка, реже – человек с подходящим для ребенка костным мозгом.
Донорский костный мозг восстанавливает иммунную функцию крови, что в большинстве случаев равносильно выздоровлению ребенка. Положительный прогноз при неотягощенных случаях составляет около 80%.(7)
Заключение:
1)Комбинированные (Т+В) и Т-дефекты – состояния с наиболее тяжёлыми инфекциями, начинающимися с рождения и могущие привести к летальному исходу
При вакцинации живыми вакцинами; детей может спасти только ранняя трансплатнация костного мозга;
2) Гуморальные (В-клеточные) дефекты, включающие как тяжёлые, так и доброкачественные состояния; при тяжёлых формах проводится пожизненное введение иммуноглобулинов;
3) Другие дефекты (синдромы DiGeorge, Wiskott-Aldrich, Louis-Bar); применяются разные стратегии лечения;
4) Дефекты комплемента; терапевтическая стратегия связана с антимикробной терапией и другими подходами;
5) Дефекты фагоцитоза; терапевтическая стратегия связана с антимикробной терапией.
