Генетика
Аутосомды-доминантты поликистоздық ауру
Аутосомды-доминантты поликистоздық ауру — бүйректің ең жиі кездесетін тұқым қуалайтын ауруы және Мендель заңы бойынша берілетін адамдағы ең жиі кездесетін ауру болып…
МЕДИЦИНАЛЫҚ БӨЛІМ
Генетика
Осы бөлімдегі материалдар мен анықтамалар.
Генетика
Антенаталдық және классикалық Барттер синдромын емдеу
Организм жоғалтқан сұйықтық пен электролиттердің орнын толтыру үшін бала туыла салысымен шұғыл түрде қарқынды орын басушы ем жүргізу негізгі міндет болып табылады.…
Генетика
Аутосомды-рецессивті поликистоздық ауру
АРП — нәрестелер мен ерте жастағы балалардағы тұқым қуалайтын ауру, ол «бүйректің ювенилді поликистоздық ауруы» деген атпен белгілі және өте сирек кездеседі.…
Генетика
Милы қабаттың кисталары
Нефронофтиз — балаларда көрініс табатын аутосомды-рецессивті ауру. Аурудың белгілерінің көріну жасына байланысты нефронофтиздің ерте (инфанталды), ювенилды және жасөспірімдік түрлері бар. Негізінен кортико-медуллалық…
Генетика
IV типті РТА
Гиперкалиемиямен жүретін дРТА-ң сирек нұсқасы гипоренинемиялық гипоальдостеронизмнің есебінен жинақтаушы түтікшелердегі Н+ мен К+-дің секрециясының бұзылысымен сипатталады. Мұнда Н+АТФазаның альдостеронмен тікелей ынталанбауының есебінен…
Генетика
Туа біткен біріншілік тұз жоғалтушы бұзылыстар
Педиатрияда тұздардың жоғалуымен жүретін тубулалық бұзылыстардың («тұз жоғалтушы») диагностикасы ерекше маңызды. Оларға жатады: Барттер синдромы (Генле ілмегі); Гительман синдромы (дисталды өзекшелер); Лиддл…
Генетика
Реналды тубуларлық ацидоз
Реналды тубулалық ацидоз (РТА) РТА-ң бірнеше типтерін ажыратады: проксималды, дисталды, гиперкалиемиялық дисталды. РТА-ң клиникасы — ацидоз бой өсудің кідіруіне әкеледі. Жиі белгілері…
Генетика
IІ типті рта (проксималды РТА, пРТА)
Сарысулық калийдің деңгейінің қалыпты болуымен немесе аздап төмендеуімен және зәрдің рН-н 5,5-тен төмендете алу қабілетінің сақталуымен жүретін гиперхлоремиялық метаболикалық ацидозбен сипатталады. Проксималды…
