Гительман синдромы

Гительман синдромы ең жиі кездесетін тұқым қуалайтын тұз жоғалтушы ауру болып табылады. Гипомагниемия мен гипокальцийурияның анықталуы тән. Тиазид-сезімтал хлоридтік ко-транспортердің (SLC12A2) генінің мутациясы салдарынан дамиды. Балалар мен жасөспірімдерде симптомсыз өтуі мүмкін. Кешірек көрінуі мүмкін, тіпті ересектерде де көрініс беруі мүмкін. Клиникасы: транзиторлық бұлшықет әлсіздігі; карпопедалды спазмдар, тетаниялық тырысулардың көрінісі; іштің ауыруы. Көп жағдайда Гительман …