Миодистрофиялар. Бұлшықет дистрофиялары

Прогрессирлеуші бұлшық ет дистрофиялары

Бұл  біріншілік миопатиялардың тұқым қуалайтын түрі, ауру үдемелі ағумен сипатталады. Неврологиялық жетіспеушіліктің әсерінен кейін дамыған бұлшық ет атрофиялары екіншілік немесе жұлынды және невралді  болып саналады немесе оларды амиотрофиялар деп атайды.

Миодистрофиялар – көбінесе балалық шақта басталады, өте тез дамып науқастың толық қозғалмауына әкеледі.

Жүйке – бұлшық ет ауруларының жіктелуі

• бұлшық еттердің біріншілік зақымдануы
• екіншілік зақымдануы  немесе   неврогендік  атрофиялар (амиотрофиялар)
• миастения
• миотония
• салдану

Локализациясы бойынша жіктелуі:

1. перифериялық  мотонейроның зақымдалуы;
2. қозғалтқыш нервті түбіршелердің  аурулары
3. перифериялық  нервтердің зақымдануы;
4. нерв-бұлшық ет  өткізгіштігінің  бұзылуы
5. бұлшықеттер ауруы;

Б. М. Гехт және Н. А. Ильинаның жіктеуі бойынша жіктелуі (1982)

1. тұқым қуалайтын түрлері
2. тұқым қуаламайтын немесе  фенокопиялар.

Тұқым қуалайтын түрлері  мутантты геннің тұқым қуалауы бойынша бөлінеді:

X- байланысқан  бұлшық ет  дистрофиясы: а) ауыр түрі (Дюшенн); б) жеңіл  түрі (Беккер)

Аутосомды-рецессивті  бұлшық ет  дистрофиясы:

1. аяқ-бел миодистрофиясы немесе бозбалалық (Эрб-Рот);
2. балалық миодистрофия:
3. туа пайда болған   миодистрофиялар.

• Иық- жаурын түрі  (Ландузи-Дежерин).
• Дистальді миодистрофия
• Окулярлы миодистрофия
• Окулофарингеальді миодистрофия.

Х – байланысқан миодистрофиялар

Дюшенн жалғангипертрофиялық миодистрофия түрі. G. Duchenne-мен 1868 ж  ашылған, бұл миодистрофиялардың ішінде ең  қатерлі және тараулы түрі.

Ауру ерте  басталуымен  және тез  үдемелі дамуымен  сипатталады,  бірінші  белгілері  2-5  жаста  басталады, 8-10  жасқа келгенде  балалардың  жүрісі  күрт бұзылады, ал  14-15  жаста науқастар толық қозғала алмайтын болады да, 15-18  жасқа келгенде   летальді  аяқталады. Дюшенн псевдогипертрофиялық  формасы   рецессивті  тип бойынша беріледі.

Клиникалық көрінісі. 

• балалардың 1-2 жастарында қимыл функцияларының бұзылуы байқалады.
• жүрістері теңселу, ырғалу тәрізді немесе ондай жүрісті “үйрек” жүріс деп атайды. Бел аймағында лордоз пайда болады.
• бірінші симптомдарының бірі болып балтыр бұлшықеттерінің үлкеюі немесе гипертрофиялануы болады,
• біртіндеп сан мен жамбас бұлшық еттерінің үдемелі әлсізденуі және гипотрофиясы дамиды.
• бұл процесс жоғары қарай дамып бұлшықеттердің әлсізденуімен гипотрофиясы иық пен арқа бұлшықеттеріне тарайды, одан кейін қолдардың проксималді жақтарына тарап «қанат тәрізді жаурын ” симптомы дамиды.
• екібасты және үшбасты бұлшықеттердің рефлекстері және тізе сіңірлік рефлекстері жойылып кетеді, ал ахиллов рефлексі ұзаққа дейін сақталады. Дюшенн миодистрофиясының келесі белгілері интеллекттің төмендеуі, бұлшықеттердің зақымдануымен қоса сүектердің де патологиясы пайда болады.
• жүрек бұлшықетінің зақымдалуы да болады— кардиомиопатия дамиды ЭКГ- дағы өзгерістерді патологиялық процесстің бастапқы сатыларында қөреміз.

Беккер псевдогипертрофиялық миодистрофиясы

• жиілігі бойынша екінші орында тұр, Х – байланысты форма, аурудың ағымы қатерсіз, 1955 жылы бірінші рет сипатталған.
• бастапқы симптомдары 10-15 жаста байқалады, бел- бөксе бұлшықеттерінің әлсізденуі мен сипатталады.
• науқастардың жүрісі өзгереді, орындықтан тұрғанда, баспалдақпен көтерілгенде қозғалыс қиналады, сонымен қатар балтыр бұлшықеттері жалған гипертрофияланады.

Дюшенн ауруынан айырмашылығы: 

1. Интеллекттің төмендеуі болмайды
2. Кардиомиопатия болмайды
3. Ауру ағымы қатерсіз, жұмсақ, ұзақ уақытқа дейін науқастар өздеріне қарай алады, жеңіл жұмыс істей алады.
4. Беккер ауруының морфологиялық өзгешелігі бұлшықет тіндеріндегі регенераторлы процесстердің сақталуы.
5. Беккер миодистрофиясында миоглобинпероксидаза белсенділігі сақталынған, Дюшенн ауруында ол күрт төменгдеген.

Аяқ –бел Эрб миодистрофиясы

аурудың басталуы 14-16 жас аралығында байқалады, бірақ ең бірінші симптомдары 10 жасқа дейін, кейде 30 жастан кейін көрінуі мүмкін. ( кеш басталған миопатиялар). Эрб дистрофиясы – аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайтын ауру.

Клиникалық көрінісі. 

• бұлшық ет әлсіздігі,  жамбас пен аяқтардың жоғарғы  жағындағы   бұлшықеттердің семуі  болады. Көбінесе  арқа мен құрсақ  бұлшықеттері     әлсізденіп  науқас ” үйрекше”  жүреді,   бел аймағында    айқын лордоз  және іштің алдыға қарай шығуы  болады.
• Науқастардың интеллеті бұзылмайды.
• бет бұлшық еттері  зардап шекпейді
• Ферменттердің  деңгейі қанда жоғарлаған, бірақ Дюшен формасына қарағанда аз.
• 30 жас шамасына  қарай жақындағанда қозғалыстың толық жойылады.

Ландузи-Дежерин миодистрофиясының бет- жаурын – иық түрі

Ландузи-Дежерин формасы аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды.  Дюшенн және Эрб формаларына қарағанда сирек кездеседі, әйел адамдар жиі аурады. ( 3:1). Ландузи-Дежерин миодистрофиясы аурудың біршама қатерсіз түрлеріне жатады, науқастарда өзін-өзі күтү және жеңіл жұмыс істеу мүмкіндігі сақталады.

Клиникалық көрінісі. Аурудың айқын көріністері   20-25  жаста  байқалады. Бұлшық ет әлсіздігі және семуі    ең алдымен  иық, бет,  қолдардың  жоғарғы жақтарында білінеді.  Аурудың аса дамыған кезеңінде    көз бен ауыздың,  үлкен кеуде , ромбтәрізді,  трапеция тәрізді,   иықтың екі басты және үш басты бұлшықеттері   зақымдалады. 

Биохимиялық әдістерді қолданумен миодистрофиялардың диагностикасы

• Қанда  КФК, альдолаза, АСТ, АЛТ, ЛДГ ферменттерінің  жоғарлауы.
• Аталған ферменттердің  жоғары белсенділігі   Х- байланысқан   түрлеріне   тән, бастапқы сандарынан 5-10 есе  жоғары.
• Ал тұқым қуалаудың басқа түрлерінде  олардың мөлшерлері аз болуы мүмкін, 2-3 есе ғана жоғары.

Үдемелі миодистрофиялардың емі

• Емінің негізінде   симптоматикалық медикаментозды  терапия жатады, физиопроцедуралар, массаж, санаторлы-курортты ем.
• медикаментозды емнің ішінде    витаминдер А,В,С,Д,Е, мильгамма,  қан тамырларын кеңейтетін  препараттар,  антигипоксанттар, церебропротекторлар, АХЭП.
• Анаболикалық стероидтар  – ретаболил  аптасына 2 рет
• диета- тағамдарда ақ уыздың  мөлшері жоғары болған дұрыс.