Гемофилия – қан ұюдың тез төмендеуімен, коагуляциялық активті VIII (гемофилия А) немесе IX (гемофилия В) қан ұюдың плазмалық факторларының бірінің жетіспеушілігінен болатын жоғары қан аққыштықпен сипатталатын, рецессивті, Х хромосомды түрмен тіркескен, тұқым қуалайтын ауру. Бұл тұқым қуалайтын қан аққыштықтың классикалық формасы. Тұқым қуалаушылық рецессивті жолмен беріледі (X-хромосомамен). Ерлер ауырады, ақаулы X-хромосома анасы арқылы беріледі.
VIII-фактор жетіспеушілігі салдарынан болатын гемофилия А, IХ фактор жетіспеушілігінен болатын гемофилия В (Кристмас ауруы); ХI фактордың активтілігінің жеткіліксіздігінен пайда болатын гемофилия С (Розенталь ауруы); V фактор жеткіліксіздігінен пайда болатын парагемофилия деп бөледі. Патогенезі. VIII және IХ факторлардың қандағы концентрациясы көп емес (орналасуына сәйкес 100 мл-де 1-2 мг және 0,3-0,4 немесе VIII фактордың бір молекуласына 1 млн альбумин молекуласы), бірақ солардың бірі жоқ болса, қан ұюдың бірінші сатысында, активтелінудің ішкі жолы бойынша кұрт төмендейді немесе тіптен жүрмей қалады.
Тұқым қуалауы. Гемофилиямен ауыратын науқас ер адамның барлық қыздары гемофилия генінің тасымалдаушысы (кондуктор) болып келеді де гемофилиямен ауыратын баланы өмірге әкелу мүмкіндігі 1:4 (яғни туған ер баланың 50% -да гемофилия анықталу мүмкіндігі бар). Гемофилиямен ауыратын адамның дені сау балалары ауруды балаларына бере алмайды. Гемофилия бойынша тасымалдаушы-әйелдердің қыз балаларының 50%-ы гемофилия генінің гетерозиготты тасымалдаушысы болып келеді. Гемофилияның генін тасмалдаушы-әйелдердің қанында VIII немесе IХ факторлар 30-50%-ға дейін төмен болып келеді, бірақ қан кету байқалмайды. Дегенмен ауыр, үлкен оталаудан кейін байқалуы мүмкін. Әйел адамдарда гемофилия өте сире кездеседі, сондықтан қан кету байқалатын әйелдерде плазмада VIII фактор төмен болса ең бірінші Виллебранд ауруы туралы ойлау керек.
Клиникалық көрінісі сипатталады:
1) Тері және кілегей қабаттардың бүтіндігі бұзылғаннан соң ұзақ қан ағу;
2) Теріасты қабатына, бұлшықет, буын, ішкі мүшелерге шамалы-ақ жарақат, соққыдан соң, ошақты массивті, тіптен спонтанды, қан құйылуларға (гематомаларға) бейімділік.
Гемофилия әртүрлі жаста білінуі мүмкін. Ерте белгілері болып жаңа туған нәрестелерде кіндік жарақатындағы таңғыштан қан кету, тері, теріасты шел май қабатына қан құйылулар болуы мүмкін. Ауру көріністері бала жүре бастаған кезде, белсенділігі жоғарылаған шақта, яғни жарақаттану қаупі жоғарылаған кезде, көбіне 1-ші жастың екінші жартысында – 2 ші жылдың басында байқала бастайды немесе нәрестелік кезеңде де білінуі мүмкін. Гемофилиясы бар науқастарда қан ағу ұзақ, өздігінен тоқтамайды. Рецедивке бейімделеді.
Гемофилиядағы геморрагиялық синдромның ерекшелігі болып кеш көрінетін қан кету саналады. Жиі қан кету жарақат алғаннан соң бірден дамымайды. Біршама уақыттан соң, ½ – 4 сағат өткен соң байқалады. Ол жарақат қарқынына, гемофилияның ауырлық дәрежесіне байланысты. Әртүрлі медициналық манипуляцияларда (бұлшықетке ине салу, катетеризация, зондтау, банка қою т.б) ауыр қан ағулар байқалуы мүмкін. Ұзақ қан ағуға тіс экстракциясы, тонзиллоэктомия да әкеледі. Бұлшықетке ине шаншыған соң жайылған гематома пайда болады, бұл нервтерді қысып, салдануға әкеп соғады. Гемартроз (буындарға қан құйылу) гемофилияның ең жиі кездесетін, бала жүре бастағаннан бастап білінетін, анық өзіне тән, жиі мүгедектікке әкелетін көрінісі.
Жиі ірі буындар зақымданады: тізе, шынтақ, жамбас т.б. Жарақат алғаннан соң біршама уақыт өткеннен кейін (1 сағат немесе оданда көп) буындар ұлғайып, ауырсыну пайда болады. Кейде дене қызуы субфебрильді сандарға дейін көтеріледі. Буынға алғашқы қан құйылуда қан бірте-бірте сіңіріліп кетеді де, оның қызметі қалыпқа келеді. Қайталамалы қан құйылуда буын қуысы облитерацияланы да өзінің қызметін жойып, анкилоз дамиды. Біраз науқастарда (10% жағдайда) антигемофильді фактордың конценттанттарын, плазма, қан қайталап құйғаннан кейін VIII немесе ІХ факторларға қарсы антиденелер пайда болып, аурудың ағымын ауырлатып, емін қиындатады (бұны ингибиторлы гемофилия деп атайды).
Диагноз және ажырату диагнозы ұрпақтық сызықты талдау (анасы жағындағы туысқан ер адамдарда қан кетудің байқалуы) және анамнез, Ли-Уайт бойынша веналық қанның ұю уақытының ұзаруы, плазманың рекальцификация уақытының және активтелінген жарым-жартыланған (бөліктенген) тромбопластикалық уақыттың (АЧТВ) ұлғаюы, қанның ұюының бірінші фазасының бұзылуы, VIII немесе ІХ факторларының деңгейінің төмендеуі негізінде қойылады. А және В гемофилияларды ажырату керек, себебі олардың емі әртүрлі заттарды қолдануды қажет етеді. Гемостаздың тромбоцитарлық бөлігінің бұзылуының қан кетуі басқаша – терілік геморрагиялық синдром петехия, үлкен емес экхимоздар (гематомалар сирек байқалады), гематроздар тән емес, қайталап соғатын мұрыннан қан кетулер тән. Жыныстық жетілуі аяқталған қыз балаларда жатырдан қан кетеді. Бұндай науқастарда қан кету ота жасау кезінде байқалады, ал гемофилия ота жасаудан кейін байқалады. Анамнез жинағанда от басында ер балалар мен қыз балаларда қан кету бірдей байқалады. Эндотелиальдық сынамалар бұл ауруда оң болады, ал гемофилияда жоқ. Қан ағу уақыты арытады.
Емі. Гемофилияның емінің келесідей ерекшеліктері бар:
1) бұлшық етке егуге тиым салынады (барлық дәрілер венаға жіберіледі немесе ішкізіледі);
2) кезкелген жерде орналасқан, әртүрлі ауырлық дәрежесіндегі қан кету, буынның ауырсынуы, ішкі мүшелерге қан құюлу күмәні туса міндетті түрде жедел түрде (күнде де түнде де) концентрацияланған антигемофильді препараттар енгізіледі;
