Тұқым қуалайтын нейтропениялар. Сирек кездесетін біріншілік кемістік (нейтрофилдер саны 1 мкл-де 1500-ден төмен), төмендегі көрсетілген варианттарымен байқалады.
Инфантильді летальды агранулоцитоз (Костман ауруы) аутосомды рецессивті типпен беріліп, клиникасы созылмалы тері, клегей қабаттар, қосымша қойнаулар, өкпенің іріндік инфекцияларымен көрінеді. Пародонтоз, артынан сепсиске ауысуы тән. Айқын моноцитоз және лейкоциттер саны қалыпты жағдайда, нейтрофилдер 1 мкл-де 300-ден аз. Сүйек майында промиелоциттерден гөрі жетілген нейтрофильді клеткалар көбірек табылады. Болжамы қолайсыз. Циклдық нейтропения аутосомды-доминантты немесе рецессивті типпен беріледі. Айқын белгілеріне оқтын-оқтын әр 3-4 аптада қайталайтын гранулоцитопения жатады. Лейкоциттер саны ұстама кезінде көбінесе азаяды. Әдетте, гранулоцитопения кезенінде қызба, іш, буын аурулары, бауыр мен көк бауыр ұлғаюы байқалады. Жоғары тыныс жолдарының инфекциялары, конъюктивит, пиодермиялар қосылуы сирек емес. Ұстама 2-7 күн немесе одан да көбірек уақытқа созылады.
Емі симптоматикалық, сепсиспен асқыну болмаған жағдайда болжамы сәтті, бүйректің амилоидтық бұзылысы мен периодтық ауруға ұқсас ағымы байқалуы да ықтимал.
Отбасылық қатерсіз нейтропения аутосомды-доминантты немесе аутосомдырецессивті типпен беріледі. Лейкопения шамамен 3,0-4 х 109 /л, кейде оданда төмен болуы мүмкін. Лейкоцитарлық формулада нейтрофильдер 30-35%. Сүйек майында лейкоциттер өскінінін шамалы гипоплазиясы анықталады. Клиникасы еш көрініссіз болуы ықтимал, жиі байқалатын инфекииялардың рецидивке және/немесе созылмалы түріне бейімділігімен ерекшеленуі де кездеседі. Болжамы сәтті.
Созылмалы балалар агранулоцитозы рецидивті инфекциялармен көрініп, әдетте, тұқым қуалайтын ауруға жатпайды, ағымы негізінен қатерсіз, лейкоциттер саны 3-5 жасқа таман орнына келеді. 1 жаста импетиго, тері мен шел қабатының іріндік инфекциялары, стоматит, гингивит, ЖРИ жиі. Іріңдік инфекция кезінде гранулоциттер ядросы таяқша тәрізді, мета- және миелоциттермен көрінсе, жай мезгілде нейтрофильдер қатары тек қана ядросы таяқша сияқтылары ғана кездеседі (сегментядролы жетілген нейтрофильдер жоқ). Нейтропения, әдетте, Костман ауруына қарағанда өте төмен емес. Емі симптоматикалық, болжамы сәтті.
Швахман ауруы (ұйқы безі жетіспеушілігімен орайлас нейтропения). Аутосомды-рецессивті типпен беріледі. Гематологиялық аномалия (лейкопения нейтропениямен, анемия фетальды Нв мөлшерінің көбеюімен, тромбоцитопенияға бейімділік) туғаннан болуы ықтимал. 1-ші жаста диарея, салмақ қоспау, анемияның үдеуі және өте айқын метафиздік хондродисплазия байқалады. Үлкен дәретінде майлар көп, 12 елі ішек сөлінде трипсин, липаза, амилаза, химотрипсин жоқ. Тер электролиттерінін денгейі қалыпты. Өкпе, құлак, ішек рецидивті инфекциялары, кейде сепсис болады. Емі симптоматикалық, оған панкреатинді көп мөлшерде қолдану қосылады.
Чедиак-Хигаси-Штейнбринк синдромы аутосомды-рецессивті типпен беріледі. Көрінісінде толық емес альбинизмнің фотофобиямен қоса жүруі, көз жасының азайып, басқа да көз дерттерінін кездесуі (нистагм, катаракта, қарашықтың түссізденуі, көз түбінің шамалы пигментациясы, көру нервтерінің дискілері бозаруы), гепатоспленомегалия (олардың гистиолимфоцитарлық инфильтрация салдары), шеткі лимфа түйіндерінің үлкеюі, тері, шырыш қабаттарының рецидивтік инфекциялары, түсініксіз жеңіл қызыну ұстамалары, шеткері нейтропения, нейропатия, кейде анемия, тромбоцитопения тән. Антиденелер түзілуі, Т-, В- клеткалары қалыпты. Нейтрофильдер, моноциттер, лимфоциттер цитоплазмасында орасан гранулалар көрінелі. Олар «қосалқы лизосомалар», нейтрофильдер миелопероксидазасының функциялық кемістігі болады, осының салдарынан – оның бактерицидтік қабілетінің нашарлығы байқалады. Сепсис пен қатерлі ісіктерге бейімділік байқалады. Аскорбин қышқылының көп мөлшері мен шеткері симпатомиметиктерді қолдану кейбір цитологиялық ауытқуларды орнына келтіріп, болжамды жақсартады, дегенмен болжамы көбінесе қолайсыз болып келеді.
Созылмалы гранулематоз рецессивті, X хромосомасымен қиылыса (аурулардың 60 % -да) беріледі. Аутосомды-рецессивті типпен берілетін отбасылар (33 %) да болады. Аурулар арасында ұлдар көп (7:1). Қыз балаларда кесел женіл жүреді. Басталуы, әдетте, 2 жасқа дейін экзема, ірінді рецидивті тері инфекцияларымен көрінеді. Бұлардың соңынан лимфоаденопатиялар, ірінді лимфоаденит пайда болып, кейін – сүйек, өкпе іріңді инфекциялары, конъюктивит, стоматит, ұзақ созылатын диареялар, отит, ринит, сплено- және гепатомегалия араласады. Бактериальдық инфекциялар, әдетте, стафилококк және Грам теріс флораға қатысты, ал стрепто- және пневмококктік инфекциялар сирек кездеседі. Бактериальдық инфекциялардан басқа саңырауқұлақ, паразитарлық инфекциялар қосылуы сирек емес. Ауыз төңірегіндегі инфекциялар жиі кездеседі. Сепсис, сепсистік жағдай – созылмалы гранулематоздағы инфекциялық құбылыстардын заңды эволюциясы байқалады. Гамма- және иммуноглобулиндер мөлшері қанда қалыпты немесе жоғары. Т-, Влимфоидтық жүйесінің қатысы жоқ. Диагнозы гексозомонофосфаттық шунт ферменттерінің төмен белсенділігі мен нейтрофильдердің аса тотық қосындылар шығару кемістігін (нитрокөк тетразолий сынағы көмегімен) анықтауға сүйенеді. X хромосомасының қиылысуы типті аурулар нейтрофильдері реактивті қошқыл-көк формазанға ауыстыра алмайды, себебі ß-цитохромы кеміс. Әдіс қоюға өте онай, мұны скрининг-сынақ (10 минут ішінде) ретінде бактериальдық инфекциялар диагностикасында пайдаланады. Аса тотық қосындылардың шамалы түзілісі нейтрофильдердің бактерияларды қорыта алмауына әкеледі, яғни фагоцитоз соңына дейін жүрмейді.
Емі симптоматикалык. Асқыну кезінде антибиотиктерден бірінші орын рифампицинге тиеді, себебі олар лейкоцит ішіне жақсы енеді. Сульфаниламидтерді ұзақ қолдану тек инфекцияның алдын алу ғана емес, нейтрофильдердін бактерицидтік қабілетін аздап көтеруге де септігі бар. Болжамы көп жағдайда қолайсыз. Егер бала 10 жасқа жетсе, бұдан әрі кесел өрісі жеңілдейді. Кейбір отбасыларында бактериальдық және немесе саңырауқұлактық инфекцияларға төмен ұстамдылық негізі нейтрофильдер миелопероксидазасы, Г-6-ФД, глютатионпероксидаза, пируваткиназа, актин байланстыратын белок, тафцин және олардын қозғалу нашарлығы («жалқау лейкоциттер синдромы»), плазмадағы хемотаксис факторлардың кемістігінен болатыны анықталды. Бұл синдромдардың барлығы рецидивті бактериальдық және саңырауқұлақтық тері, шырыштық қабат, ішек бұзылыстары, жиі ЖРИ-лар тән.
Джоб синдромы. Экзема, көптеген фурункулез, рецидивті бронх-өкпелі инфекциялары, отит, кератит, синусит, стоматиттердің Сапdіdа аlbісапs және стафилококктерге қатысты орайласып, қосарлануымен көрініс береді. Аурулардың көбінің шашы жирен болады. Шелдік абсцестер «суық», гиперемия, ауру болмайды. Қанда Е-иммуноглобулин мөлшері аса көп, лейкоцитоз өте жоғары эозинофилиямен байқалады. Нейтрофильдер мен моноциттердің хемотаксистік белсенділігі төмен, осымен инфекцияларға бейімділік жайы түсіндіріледі. Емі симптоматикалық. Кіндік қалдығының көпке дейін туспеу синдромы аутосомдырецессивті типпен беріледі. Кемістік нейтрофил мен лимфоциттердің мембраналық гликопротеиндерінің (СРЗ немесе МАС – I) тапшылығына байланысты, бұлар комплементті опсондауға қажет. Нейтрофильдерде адгезия, хемотаксис және фагоцитоз қабілеті төмен, лимфоциттер цитотоксикалық (клеткаларға зиянды). Нейтрофилез, бактериальдық инфекциялардын кауіпті (летальды) ағымы тән. Емі – сүйек майын трансплантация жасау.
