Фабри ауруы — α-галактозидаза ферментінің жетіспеушілігінен туатын, сирек кездесетін тұқым қуалайтын лизосомдық ауру. Гликосфинголипидтердің алмасуы бұзылып, әр түрлі ағзалардың, соның ішінде, бүйректің қан тамырларында жинақталып қала береді. Тұқым қуалайтын ақау Х-хромосомамен байланысқан. Еркектерде клиникасы ауыр болып өтеді. Әйелдерде аурудың сипмтомы болмайды немесе жеңіл түрде кешірек жаста байқалуы мүмкін.
Морфологиясы. Сәулелі микроскопта шумақшаның висцералды эпителиалды жасушаларында көп мөлшерде липидтер анықталады. Электронды микроскопта сопақша немесе дөңгелектенген денешіктер — қоюланған қатпарлы құрылымы бар осмофилды «миелинді» денешіктер көрінеді. Бұндай өзгерістер өзекшелер эпителиінде және артериолалардың эндотелиалды жасушаларында табылады.
Клиникасы. Гликосфинголипидтердің жиналып қалуы нәтижесінде әр түрлі тіндер зақымдалады. Теріде және шырышты қабаттарда қызыл дақтар, папулалар (ангиокератома) пайда болады. Әсіресе, көздің зақымдалуы байқалады. Іште қатты ауру сезімі, қызба болуы мүмкін, бұл жағдайлар «геморрагиялық васкулит» деген қате диагноз қоюға ықпал етеді. Нефропатия протеинуриямен, гематуриямен, гипертензиямен көрініп, бүйрек жетіспеушілігі дамуы да мүмкін. Жиі жүрек-қан тамыр жетіспеушілігі дамуы мүмкін. Диагностикасы. Бүйрек биопсиясының диагностикалық мәні зор. Бүйрекке биопсия жасап, морфологиялық тексеру диагнозға көмектеседі. Қан сарысуында, лейкоциттерде, шаш фолликулаларында α-галактозидаза жетіспеушілігін анықтау үшін жанұяның барлық мүшелеріне скринингтік тест өткізу ұсынылады. Генетиктің кеңесі қажет. Ауру нәтижесі — ер адамдарда тСБЖ немесе жүрек жетіспеушілігі дамуы 30–40 жастан соң дамиды.
Емі. Фабри ауруы орфандық ауруларға жатады. Ол аурудың емі бар. Фабразим деген дәрімен емделеді. ТБЖ дамығанда, диализдік ем жүргізіледі. Трансплантация нәтижесінде бүйрек қызметі қалыптасқанымен, ферментативті ақау қалады. Отбасылық тексеру жүргізбей және генетикалық зерттеулерсіз диагнозды нақты қою қиынға түседі.
