Отбасылық жерортатеңіздік қызба (кезеңдік ауру) — Таяу Шығыс елдерінде тұратын арабтарда, түріктерде, армяндарда және еврей-сефардтарда кеңінен таралған. Олардың 25%-да бүйрек амилоидозы — негізгі аурудың қолайсыз салдарының басты себебі болып табылады. Кезеңдік ауру — бұл аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайтын ауру, ол 20 жасқа дейінгі жастарда байқалады. Кезеңдік аурудың генетикасы 16-шы хромосоманың қысқа иығында орналасқан MEFV (Mediterranian Fever) генімен байланысты. Ол ген нейтрофилдермен экспрессияланады және пирин нәруызының синтезін кодтайды. Науқастардың 80%-да нейтрофилдердің қабынулық жауабының негізгі реттеушісі — пириннің мутациясы орын алады. Сөйтіп, ақаулы нәруыз өндіріледі, ал бұл нейтрофилдердің қабынуды бақылауының бұзылыстарына әкеледі.
Асептикалық қабынудың рецидивтері АА амилоидозының дамуына әкеледі. Кеңінен таралған мутация — М694, ол ауыр ағыммен өтеді және амилоидоз дамуының жоғары қаупімен сипатталады. Кезеңдік аурудың клиникасы. Ауру науқастардың 90%-да балалық және жасөспірімдік шақта көріне бастайды және ол қысқа уақытқа созылған (6 сағаттан 96 сағатқа дейін) қызбаның ұстамаларымен және серозиттермен (перитонит, плеврит, артрит) сипатталады. Іштің ауыруы — осы патологияда ең жиі кездесетін симптом (95%-да), ауыру симптомының күштілігі сондай, ол «өткір іш» көрінісін беріп, науқастар жиі қисынсыз хирургиялық араласуларға душар болып жатады. Науқастардың 75%-на моноартрит типіндегі ірі буындардың (тізе, тобық, білезік) зақымдалуы тән. Бір жақты плевриттің дамуымен байланысты кеудедегі ауыру сезімі науқастардың 30%-да сипатталған. Полиморфты экзантема — негізінен аяқ терісінде орналасқан бөртпелер науқастардың 7–40%-да байқалады. Ұстамалардың пайда болу жиілігі тым әр түрлі. 20–40% жағдайда бүйрек зақымдалады. Кезеңдік ауру кезіндегі бүйрек амилоидозының клиникасы нефротикалық синдром мен бүйрек жеткіліксіздігінің дамуымен сипатталады. Кезеңдік ауру өршіген кезде қанда жедел фазалық қабынудың барлық көрсеткіштері жоғарылайды. Жедел ұстамалар полиморфты-ядролы лейкоцитозбен, ЭТЖ жылдамдауымен жүреді. Ұстамалар кезінде сондай-ақ, қан плазмасының фибриногені, гаптоглобин, С-реактивті нәруыз, α1 -антитрипсин, сиал қышқылдары және церрулоплазмин деңгейлерінің артуы байқалады. Әдетте, бұл көрсеткіштер ұстамалар арасындағы кезеңде қалпына келеді. Диагноз бүйрек биоптатын морфологиялық зерттеу барысындағы АА-амилоидозына тән белгілерге негізделеді (жоғарыда келтірілген). Кезеңдік аурудың емі. Қазіргі кезде кезеңдік ауруды емдеуге арналған препарат әзірше тек колхицин болып отыр, оның әсер ету механизмі жедел фазалық SAA нәруызын бәсеңдетуге негізделген. Колхицинмен 0,02–0,03 мг/кг/тәул мөлшерінде (максимум — 2 мг/тәул) емдеу аурудың ұстамаларының айқындылығын және жиілігін азайтады, сондай-ақ, ол бүйрек амилоидозы мен бүйрек жеткіліксіздігін дамуының алдын алады.
Протеинуриялық сатыда бүйрек қызметі бұзылмай тұрып, колхицинді қолдану ұзақ ремиссияға қол жеткізуге және бүйрек амилоидозының болжамын айтарлықтай жақсартуға мүмкіндік береді. Амилоидоз дамыған жағдайда колхицинді ұзақ уақыт (өмір бойына болуы мүмкін) қолдану көрсетілген. Бүйрек жеткіліксіздігі дамыса препараттың мөлшерін азайту керек. Колхицинді ауыстырылған бүйректе амилоидоздың рецидивінің алдын алу үшін де қолданады. Болжамы. Амилоидоз болмаған жағдайда, аурудың болжамы, әдетте, қолайлы. Тіпті, аурудың өршуі ауыр өткенімен, науқастардың көпшілігі ұстама аралық кезеңде өздерін жақсы сезінеді әрі өздерінің әдеттегідей өмір салттарын ұстанады. Негізінен, олар қате диагноздардан, соларға байланысты ауруханаларда негізсіз ұзақ жатудан және дұрыс емес ем қабылдаудан зардап шегеді. Бұл патология кезіндегі болжам амилоидоздың дамуымен және соның салдарынан бүйректің басым зақымдалуымен тікелей байланысты.
