Author archives

AL/АН амилоидоздары

Біріншілік (идиопатиялық) амилоидозда моноклоналды иммуноглобулиндердің жеңіл тізбектері ізашар-нәруыз болып табылады және оның лямбда тізбектері басым келеді (λ :κ=3:1). Жеңіл тізбектер атауынан «L» аббревиатурасы шыққан. Ауыр тізбектердің құрылымындағы бұзылыстармен бірлескен АН амилоидозы, сондай-ақ, жеңіл және ауыр тізбектердің тіркесуі — AL/АH амилоидозы сирек кездеседі. AL/АH амилоидозының себебіне лимфоплазмацитарлық аурулар жатады. Моноклоналдық сілтілі фосфатазаның белсенділігінің артуы байқалады. Макроглоссия …

Muckle–Well синдромы (FCAS-синдром)

Синдромның дамуы қабынуды бақылауға және апоптозды реттеуге жұмылдырылған криопириннің мутациясымен байланысты. Аутосомды-доминантты тип бойынша тұқым қуалайды. Этникалық таралуы — негізінен Солтүстік Еуропаның халқы ауырады. Генетикалық негізі — 1-ші хромосоманың ұзын иығында (1q44) орналасқан және криопирин нәруызын (негізінен шеткері қандағы лейкоциттерге экспрессияланатын пуринтәрізді нәруыз) кодтайтын CIAS1 генінің мутациясымен байланысты. Бұл нәруыз pro-IL-1β-ны (қабынулық цитокиндердің ең бастыларының …

TRAPS-синдром (TNF Receptor-Associated Periodic Syndrome)

Бұл — кезеңдік аурумен сырқат науқастардағы амилоидоздың сирек кездесетін аутосомды-доминантты түрі. Аурудың дамуы ісік некрозы факторының рецепторының 1-типін кодтайтын TNFRSF1A генінің мутациясымен байланысты. TRAPS-синдромының клиникасы. Ауру қызбаның, іш ауыруының және жергілікті миалгиялардың ұстамаларымен сипатталады. Осы патологияның клиникасында сондай-ақ эпизодтық эритематоздық зақымдалулар, лимфаденопатия, конъюнктивит, бір жақты периорбиталды ісіну, ұманың ісінуі, олигоартралгия көріністерінің болғандығы сипатталып жазылған. Өршулердің …

Сигма тәрізді ішектің бұралуы

Сигма тәрізді ішектің бұралуы өте жиі кездеседі. Сигма тәрізді ішектің шажырқайының ұзын болуы, бұл ішектің бұралуының ізашары. Бұралуға тыртықты әжімдену (мезосигмоидит) алып келеді, оның әсерінен флексураның тізесі паралелдыі орналасады. Ішек сұйықтыққа толы болған жағдайда, іш төмен тартылады, ал ауаға толы ішектің бір жартысы жоғары көтеріледі. Содан ішек 180–360°С бұрыш жасап, бұралады. Бұл ішектің бұралуы көбінесе …

Басқа амилоидоздар

ATTR-амилоидоз ATTR-амилоидоз аутосомды-доминантты жолмен тұқым қуалайтын отбасылық ауру болып табылады. Преальбумин молекуласының компоненті — транстерритин ізашар-нәруыз болып табылады. Клиникасы үдемелі нейропатиямен, жүректің, бүйректің және басқа мүшелердің зақымдалуымен сипатталады. Сондай-ақ, ATTR-амилоидозға қарттық жүйелі амилоидоз жатады, ол жас ұлғаюына байланысты транстерритиннің өзгеріске ұшырауының салдарынан 70 жастан кейін дамиды. Емі — бауыр трансплантациясы. β2 М-амилоидоз Жүйелі амилоидоздарға …

Парапроктиттер

Жедел парапроктит – параректалды шелмайдың қабынуы. Инфекция анус безіне және аймағындағы шырышты қабатына дефекті (ақау, кемістік) кезінде, кейде тері арқылы, лимфогенді жол арқылы тік ішек айналасы тіндеріне түседі. Анус крипталарына 6-8 бездер ашылады. Терең крипталар инфекцияның енетін қақпасы болып табылады. Анус бездері іріңдеп, тік ішек айналасындағы тіндер қабынады. Бездер крипталар арасында өзектерді қабындырып, іріңді кисталар …

Шенлейн–Генох пурпурасы

ШГ пурпурасы — бұл ұсақ калибрлі тамырлардың васкулиті, оның клиникалық көріністеріне геморрагиялық бөртпе, артриттер, іштің ауыруы және ГН жатады. ШГ пурпурасының 25–50%-да ГН кездеседі. IgA-НП мен Шенлейн–Генох нефриті (ШГН) IgA-ның шамадан тыс өндірілуіне байланысты патогенездік тұрғыдан бір-бірімен тығыз байланысты. Сибстерде (ағайындыларда) IgA-НП-ның бір мезетте және бір науқаста екі аурудың да дамығандығы жөнінде деректер бар. Бүйректегі …

Антифосфолипидті синдром

Антифосфолипидті синдром (АФС) — бұл коагуляциялық факторлардың фосфолипидтерінің компоненттеріне қарсы антиденелердің түзілуімен байланысты синдром және ол артериялық және веноздық тромбоздардың түзілуімен сипатталады. Алғаш рет ЖҚЖ-мен науқаста сипатталып жазылды. Негізінен жастық шақта, жиі әйел адамдарда дамиды. Көбінесе бүйрек зақымдалуымен жүреді. Оның біріншілік және екіншілік түрлерін ажыратады. Біріншілік АФС ешбір ауруға байланыссыз өздігінен дамыса, екіншілік АФС ревматизмдік …

Өңештің зақымданулары

Өңештің оқшауланған ашық және жабық зақымданулары өңештің терең орналасуына және басқа құрылымдармен тығыз қатынаста болуына байланысты сиреккездеседі. Өңештің зақымданулары сыртқы (ашық) және ішкі(жабық) болып бөлінеді. Өңеш қабырғасының ішінен болатын жыртылулары мен жарақаттары жұтылған заттардың әсерінен болуы мүмкін (тіс протездері, тауық, сиыр және балық сүйектері, еттің, нанның,картоптың үлкен бөлшектері). Психикалық ауру адамдарда кейде жұтылған қасықтардың, шанышқылардың, …

Гемолитикалық-уремиялық синдром

ГУС мынадай триадамен сипатталады: гемолитикалық анемия, тромбоцитопения және бүйректің жедел жеткіліксіздігі. ГУС-тың 2 түрін ажыратады: постдиареялық (Д+) немесе типтік ГУС, ол 3 жасқа дейінгі балаларға тән және атиптік ГУС (Д–), оған диарея тән емес және балалармен қатар жасөспірімдерде, ересектерде кездеседі. Д+ГУС-тың этиологиясы инфекциялық сипатта, жиі E.coli-дің шиготоксин өндіретін О157:Н 7 серотипі, сол себепті STEC (E. …