Ұйқы безінде түзілетін ферменттер, оның сөлінің құрамында ішекке келіп, қуыстық тамақ қортуға қатысады. Ал, асқазан бөлігі ғана қанға, зәрге өтеді. Ұйқы безінің ауруларында осы ферменттердің қанға өту мөлшері арытады. Осы арыту мөлшерлері ұйқы безінің ауруларын анықтауға қолданылады. Қалыпты жағдай қандағы амилаза (диастаза) активтілігі 8-32 бірлік, зәрде 16-32 бірлік. Гиперамилаземия жедел панкреатитте (5-10 есе арытады), кейде …
Экссудативті энтеропатия – асқазан ішек жолдары арқылы плазматикалық ақуыздардың көп мөлшерде жойылуымен сипатталатын ауру. Бұл ақуыз жетіспеушілігіне және басқа метаболикалық бұзылыстарға әкеледі. Біріншілік экссудативті энтеропатия сирек кездесетіні идиопатиялық интестинальды лимфангиэктазияда пайда болады. Оған интестинальды және мезентериальды тамырлардың дилатациясы, лимфаны ішек ішіне кетуі байланысты жоғалту тән. Біріншілік ішек лимфангиэктазия – белок жоғалтатын синдромның ерекше түрі …
Жедел гастрит – асқазан кілегей қабатының жедел қабынуы. Этиологиясы: жедел гастрит дамуында негізгі себептер: тағамдық токсикоинфекция, зиянды тағамдар қолдану, асқазанға шектен тыс жүктеме түсіру, тағамды жеткілікті шайнамау, тұрмыстық улармен улану, аллергия, әртүрлі дәрілік заттарды ұзақ қолдану (сульфаниламидтер, салицилаттар). Патогенезі: асқазанның кілегей қабатында бактерия токсині, олардың ыдырау өнімі, адекватты емес тағамдар әсер етіп, оның …
Созылмалы гастрит – асқазанның кілегей қабатының созылмалы, рецедивті, үдеуге бейім қабынулы-дистрофиялық зақымдалуы. Созылмалы гастрит (СГ) – полиэтиологиялық ауру. Созылмалы гастриттің жиі себебі болып балалар арасында мыналар саналады: алиментарлы фактор (91%). Оларға: ретсіз тамақтану, құрғақ тағамдар жеу, ащы,майлы тағамдар қолдану, рационда ақуыз, витаминдердің жеткіліксіздігі, синтетикалық тағам қоспаларын, кофе, алкоголь пайдалану; психо-эмоциональды факторлар; созылмалы инфекция ошақтары …
Хромосомның ХХY синдромы (Клайнфельтер синдрмы, 47, ХХY) жыныстық хромосоманың зақымдалуының клиникалық үлгісі болып келеді. Ер балаларда ең болмағанда бір Х хромосоманың артық болуымен сипатталады. Ол олардың жыныстық жетілуінің бұзылуына әкеледі. Алғаш рет 1942 жылы Клайнфельтер клиникалық тұрғыдан суреттеген. Популяциялық жиілігі ер адамдарда 1:1000 құрайды. Этиологиясы. Әдетте көбіне ата-аналары гаметаларында жыныстық хромосоманың дұрыс бөлінбеуі байқалады. Әшекейлік …
Бір жыныстық хромосоманың толық немесе бөлігінің болмауымен, аталық бездің қалыптасуының және жыныстық жетілудің бұзылуымен, аменореямен, бедеулікпен сипатталады. Алғаш рет 1926 жылы эндокринолог Н.А. Шершевский клиникалық тұрғыдан суреттеген. Синдром цитогенетикалық тұрғыдан 1959 жылы верифицирленген (дәлелденген). Әйел жынысты адамдарда популяциялық жиілігі 1:5000 құрайды. Этиологиясы. Синдромның даму себебі болып бір жыныстық хромосоманың толық немесе бөлікті (делеция) болмауы. Әшекейлік …
Дәнекер тіннің жүйелі бұзылысымен ерекшеленетін тұқым қуалайтын кесел. Алғаш мәлімет берген Вильямс (1876). Тұқым қуалау түрі аутосомды-доминантты, мутантты геннің пенетранттығы жоғары. Жиілігі 1:50.000 – 1:100.000, ұлдар мен қыздарда бірдей. Патогенезінде дәнекер тіннің ішкі және молекулярлық байланысының бұзылысы мәнді; метаболизм бұзылыстары көптеген молекулярлық кемістікке қатысты. Клиникалық көрінісі. Синдромның 2 типін ажыратады: астеникалық, көбіне балалық, және астеникалық …
1965 жылы Бельгия зерттеушісі Херс тұқым қуалайтын лизосомальдық аурулар концепциясын тұжырымдады, бұлар жиынтық аурулар деп те аталады. Бұларға тән белгілер: 1) ауру түрлі заттар немесе қосылыстар жинақталуы, іркілуімен жүреді; 2) жиналған заттар әрқашан лизосомаларда болады; 3) жиналатын заттар жетіспейтін ферменттің ерекшелігіне қарай гомо — немесе гетерогенді болады; 4) лизосомалық ауруларда кемістік тек бір ферментке ғана …
Бұл аурулар тобы гликолипидтер ыдырауы (цереброзид, ганглиозидтер) бұзылыстарымен ерекшеленеді. Гликолипидтер – церамид пен галактоза қосылыстарынан тұрады және құрамында (ганглиозидтер) нейрамин қышқылы мен гексозаминдер бар ете күрделі липоидтар. Осы қосылыстар метаболизмінің бұзылыстары түрлі тұқым қуалайтын арурулар туғызады. Гликолипидоздар негізінен аутосомды-рецессивті жолмен беріледі, бұл ереже тек Фабри синдромында өзгереді — мұнда ферменттік кемістік Ххромосомасымен қиылысады. Гликолипидоздар, цереброзидоздар …
1965 жылы Бельгия зерттеушісі Херс тұқым қуалайтын лизосомальдық аурулар концепциясын тұжырымдады, бұлар жиынтық аурулар деп те аталады. Бұларға тән белгілер: 1) ауру түрлі заттар немесе қосылыстар жинақталуы, іркілуімен жүреді; 2) жиналған заттар әрқашан лизосомаларда болады; 3) жиналатын заттар жетіспейтін ферменттің ерекшелігіне қарай гомо — немесе гетерогенді болады; 4) лизосомалық ауруларда кемістік тек бір ферментке ғана …
