Бөлім «Генетика»

Милы қабаттың кисталары

Милы қабаттың кисталары

Нефронофтиз — балаларда көрініс табатын аутосомды-рецессивті ауру. Аурудың белгілерінің көріну жасына байланысты нефронофтиздің ерте (инфанталды), ювенилды және жасөспірімдік түрлері бар. Негізінен кортико-медуллалық байламның аймағында кисталардың түзілуімен сипатталады. Бүйрек зақымдалуының оқшауланған түрімен жүретін нефронофтиз және көз зақымдалуымен, неврологиялық симптоматикамен, бауырдың және басқа мүшелердің зақымдалуымен көрінетін экстрареналды синдромдармен жүретін нефронофтиз бар. Молекулалық-генетикалық талдау көптеген нәруыздардың мутациясымен жүретін …