Аутосомды-доминантты Альпорт синдромы
Аутосомды-доминантты тұқым қуалаушылық еркек арқылы берілумен сирек кездеседі. Клиникалық фенотип еркектер мен әйелдерге бірдей. Ағымы, Х-байланысқан түрге қарағанда, жеңілірек, кеш және тұрақсыз үдеумен, тБСЖ дамуымен, естудің жоғалуымен сипатталады. COL4A3 не COL4A4 гендерінің гетерозиготалы мутациялары тек кейбір отбастарында ғана анықталды. Альпорт синдромының диагностикасы мен емі. АС-ның диагностикасын және тұқым қуалаушылықтың берілу жолын анықтау — науқасты …