Клиникасы айқын формаларының жиілігі 1:130000. Ауру аутосомды-рецессивті жолмен беріледі деген жорамал бар. Патогенезі. Ауру негізі – қалыпты жағдайда гексозаны 2 триозға ыдырататын ферменттердің кемістігі (фруктоза – 1 – монофосфат – альдолаза мен фруктоза – 1,6 – дифосфат – альдолаза). Фруктоза алмасуы тосқауылы салдарынан организмде көп мөлшерде фруктоза-1,6-дифосфат жиналуы ағзаларға токсикалық әсер етіп, мүмкін, гликоген …
Фенолкетонурия (ФКУ, фенилпирожүзімді олигофрения). Моногенді аурудың классикалық үлгісі. Негізінен ОНЖ-нің зақымдалуына әкелетін аминқышқылдарының алмасуының бұзылуымен сипатталады. Алғаш рет 1934 жылы Феллинг суреттеген. Популяциялық жиілігі Ресейде 1:10 000. Гетерозиготтар 1:50 жиілікпен кездеседі. Этиологиясы. Генокопия деп аталатын мутирленген геннің әртүрлі лакустарда орналасуымен ФКУ-дің бірнеше түрлерін ажыратады. «Классикалық» түрінің (1 тип) пайда болуы 12-ші хромосоманың ұзын иығында орналасқан …
Криглер-Найяр синдромы – тұқым қуалайтын ферменттапшылықты сарғаю, билирубиннің коньюгацияланбаған бөлігінің жиналуы салдарынан ОНЖ бұзылысы жиі орын алады. Гипербилирубинемияның негізінде глюкуронилтрансферазаның мүлдем жоқ не оның өте аз болуы жатады, ягни гепатоциттердіц бос билирубинді глюкурон қышқылымен қоса алмауы. Криглер-Найяр синдромының 2 вариантын ажыратады. Біріншісі аутосомдырецессивті жолмен беріледі. Глюкуронилтрансфераза белсенділігі бауыр гомогенатында анықталмайды, фенобарбитал пайдасыз. Екінші варианты аутосомды-доминант …
Тіндер мен ағзаларға емдеу және диагностикалық мақсатта жасалынатын механикалық әсер ету операция деп аталынады. Жарақаттануына байланысты операциялар жабық және ашық болып екіге бөлінеді. Жабық – қансыз әдіс, яғни тіндер мен шырышты қабаттарды зақымдамайды, оған мысалы: буынның шығуы жатады. Ашық – қанды, яғни тіндер мен шырышты қабаттарды жарақаттаумен жүреді. Хирургиялық операциялар орындалу мезгіліне байланысты: шұғыл (экстренная) …
Остеомиелит-сүйек кемігінің іріңді қабынуы. Жедел және созылмалы остеомиелит болып бөлінеді. Дұрыс емделмеген жедел остеомиелит созылмалыға ауысады. Броди абсцесі, склерозды және альбуминозды остеомиелит біріншілік –созылмалы формасына жатады. Сүйектің ерін тәрізді және компакты қабығы жедел түрінен созылмалы остеомиелитке айналуы. Пайда болған секвестр сүйек тінінің айналасын реактивті қабынуын ұстап тұрады. Секвестр созылмалы қабыну процесінің негізгі паталоганатомиялық субстраты б.т. …
Сепсис – әр түрлі микрофлора және олардың уларынан пайда болатын ауыр инфекциялық ауру болып есептеледі. Өзіне тән өзіндік патологанатомиялық өзгерістер болмайды. Сепсис бактериялардың ағзаға енуіне жауап ретінде пайда болушы біріншілік және біріншілік қабыну процессі кезінде пайда болады. Екіншілік шиқан,іріңдік, шелдің қабынуы болуы мүмкін. Сепсистің ұзақтығы әртүрлі болады. Бірнеше сағатта кенеттен бірден жай түскендей түрі және …
Операциядан кейінгі асқынуларды яғни ол науқастың сырт бейнесіне, жалпы жағдайына қарап тексеру арқылы біледі. Ең бірінші оның температурасына және жалпы жағдайына көңіл бөледі. Оның тынысының жиілігі мен тереңдігіне, пульстің толымдылығына, тілдің жағдайына, шырышты қабаттардың түсіне және де операция жасалған аймағының сипатына, ондағы ауру сезіміне және де тану материалыныңы қан өт немесе іріңмен сулануы, ісіну, қызару …
Асқазан жара ауруы. Джонсон классификациясы бойынша 3-типке бөлінеді: I.-медиогостральі жара, асқазан денесінде орналасады. II.-асқазан мен 12 елі ішек біріккен жара ауруы. III.-пилорикалық каналдың және препилорика-лық жара. Асқазан медигостральді жара ауруы дуоден-альді жара ауруынан 4 есе жиі кездеседі. Патогенезі. Дуоденогастральді рефлюкс-созылмалы антральді гастрит-шырышты қабаттың қышқыл-пептикалық әсерге қарсы тұруының төмендеуі. Клиникасы. 40 жастан асқан адамдарда жиі …
Жара ауруының симптомдары. мезгілге байланысты(күз,көктем) күшейеді.Эпигастрий аймағында “қанжар сұққан тәрізді” ауырсыну болады. Асқорыту немесе аш кезінде қатты ауырсыну болады.Ауырсыну ас қабылдаған соң 15-40мин кейін болса,ерте ауырсыну деп аталады.1.5-3сағаттан соң болса,кеш ауырсыну дейді.Ас қабылдағанға байланысты,құсудан соң жеңілдік болады. Құсу-құсық тамақ,өт,қан,нәжіс аралас болады.Құсық тамақ аралас болса-асқазан қоры- Қыжылдау-эпигастрий аймағында немесе төс артында жағымсыз әсер болады. Ас, антоцид …
Сүт безінің қабынуын мастит д.а. Емізік тілініп кеткенде, су кішігірім жарадан стафилококк микробы сүт бездеріне еніп қабыну процесін туғызады. Енген микробтардың әсері ағзаның жүйке-тамыр жүйелерінен байқалады. Сол жерде қабыну процесі басталып, қоймалжын сұйықтың инфильтрациясы п.б.-да сүт безінің осы бөлігі ісіп шыға келеді. Маститтің кезеңдері: 1.алғашқы кезеңде басталу шағы– ұйыма кезең д.а. Ауруға шалдыққан адамның сүт …
