Қазақша медицина |

Хромосоманың Х моносомия синдромы (Шершевский-Тернер синдромы, Тернер синдромы,ХО- синдромы)

Бір жыныстық хромосоманың толық немесе бөлігінің болмауымен, аталық бездің қалыптасуының және жыныстық жетілудің бұзылуымен, аменореямен, бедеулікпен сипатталады. Алғаш рет 1926 жылы эндокринолог Н.А. Шершевский клиникалық тұрғыдан суреттеген. Синдром цитогенетикалық тұрғыдан 1959 жылы верифицирленген (дәлелденген). Әйел жынысты адамдарда популяциялық жиілігі 1:5000 құрайды. Этиологиясы. Синдромның даму себебі болып бір жыныстық хромосоманың толық немесе бөлікті (делеция) болмауы. Әшекейлік …

Марфан синдромы

Дәнекер тіннің жүйелі бұзылысымен ерекшеленетін тұқым қуалайтын кесел. Алғаш мәлімет берген Вильямс (1876). Тұқым қуалау түрі аутосомды-доминантты, мутантты геннің пенетранттығы жоғары. Жиілігі 1:50.000 – 1:100.000, ұлдар мен қыздарда бірдей. Патогенезінде дәнекер тіннің ішкі және молекулярлық байланысының бұзылысы мәнді; метаболизм бұзылыстары көптеген молекулярлық кемістікке қатысты. Клиникалық көрінісі. Синдромның 2 типін ажыратады: астеникалық, көбіне балалық, және астеникалық …

Лизосомалық аурулар

1965 жылы Бельгия зерттеушісі Херс тұқым қуалайтын лизосомальдық аурулар концепциясын тұжырымдады, бұлар жиынтық аурулар деп те аталады. Бұларға тән белгілер: 1) ауру түрлі заттар немесе қосылыстар жинақталуы, іркілуімен жүреді; 2) жиналған заттар әрқашан лизосомаларда болады; 3) жиналатын заттар жетіспейтін ферменттің ерекшелігіне қарай гомо — немесе гетерогенді болады; 4) лизосомалық ауруларда кемістік тек бір ферментке ғана …

Гликолипидоздар

Бұл аурулар тобы гликолипидтер ыдырауы (цереброзид, ганглиозидтер) бұзылыстарымен ерекшеленеді. Гликолипидтер – церамид пен галактоза қосылыстарынан тұрады және құрамында (ганглиозидтер) нейрамин қышқылы мен гексозаминдер бар ете күрделі липоидтар. Осы қосылыстар метаболизмінің бұзылыстары түрлі тұқым қуалайтын арурулар туғызады. Гликолипидоздар негізінен аутосомды-рецессивті жолмен беріледі, бұл ереже тек Фабри синдромында өзгереді — мұнда ферменттік кемістік Ххромосомасымен қиылысады. Гликолипидоздар, цереброзидоздар …

Лизосомалық аурулар

Галактоземия

Галактоземия рецессивті жолмен тұқым қуалайтын моногенді ауру болып келеді. Көмірсулар алмасуының бұзылуына байланысты мидың, бауыр және көру мүшелерінің зақымдалуымен сипатталады. Ауру жиілігі 1:20000. Алғаш рет 1908 жылы клиникалық тұрғыдан, 1956 жылы биохимиялық бұзылыстар сипаты анықталған. Гетерозиготтар 1:268 жиілікпен кездеседі. Этиологиясы. Галактоземияның дамуына жауапты ген 2-ші хромосомада орналасқан. Бұл геннің мутациясының әртүрлері арудың клиникалық көрінісін анықтауы …

Инвазивті емес қосымша зерттеу түрлері.

Науқастың клиникалық зерттеулері текқана, болжам диагноз қоюға ғана жететіні белгіді. Соңғы диагнозын қоюға және ТҚЖ бұзылысының бетін ашуға, ем – шараларнының көлемін анықтап, операция керек болса дайындығын орындауға текқана қосымша зерттеулерден кейін ғанамүмкін. Олар бүгінде визуалбді зерттеулер депаталуда Рентгенография. Қосымша зерттеудегі негізгі бағыт болып табылады. Бұлкөптеген ТҚЖ өзгерістерінде соңғы шешімге келуге көмектеседі.Бұнда салыстырмалы, арнайы бағыттамалы, …

Инвазивті зерттеу әдістері

Пункция — бұзылмаған тін арқылы инені енгізу. Емдік немесе емдік – диагностикалық мақсатта жасалады. Жұмсақ тіннің пункциясыын(гемотома, абсцесстер, кисталар), буынның, мүше қуысына, жүйке жүйесінің сұйықтығын алуғада мүмкіндік беретін түрлерін ажыратады. Мүше қуысының пункциясы, буын ішілік гидроартрозда қолданылады. Гемоартрозда жиі, синовитте, іріңді артритте. Сұйықтықтың визуальді қарау нәтижелеріненде көп нәтижелер аламыз. Мысалы буын сұйықтығындағы сүйектің кемігінің болуы …

Туа біткен гипотиреоз

Туа біткен гипотиреоз – балалардағы қалқанша без ауруларының арасында өте жиі кездесетін ауру. Осы аурудың жиілігі 1 науқастың 3,5-4 мың жаңа туылған нәрестелермен 1-нің 6-7 мың нәрестеге шаққандағы аралығында кездеседі. Ауру ер балалармен салыстырғанда қыздарда екі есе жиі кездеседі. Этиологиясы: Туа біткен гипотиреоз 75-90% жағдайда қалқанша бездің даму ақауының – гипо- немесе аплазиясының нәтижесі …

Жыныс бездерінің аурулары

Жыныс бездері эндокриндік және ұрпақ жалғастыру қызметін атқарады. Жыныс бездерінің эндокриндік қызметі ағзаның өсуі және дамуы үшін өте үлкен маңызы бар, олар жыныс жүйесінің дамуын реттейді, ерлер және әйелдер жынысының екіншілік жыныс белгілерінің қалыптасуын қамтамасыз етеді. Бұдан басқа анаболикалық әсер көрсете отырып, сүйек жүйесінің және гемопоэздің қалыптасуында, ақуыз алмасуының реттелуінде маңызды рөль атқарады. Жыныс – …