Бөлім «Биохимия»

Цистиноз

Цистиноз

Бұл тұқым қуалайтын ауру, цистин алмасуы бұзылысына байланысты; ішкі ағзалардың бұзылыстары тез, әсіресе бүйрек арқылы көрініс береді. Жиілігі 1:600000. Ауру  аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Цистиноз патогенезі түпкілікті анықталмаған. Цистиннің цистин-дисульфоксид немесе цистин-сульфин қышқылына ауысу жолында тосқауыл болуы мүмкін. Цистиннің түрлі ағзаларда шөгуі олардың қабілетін нашарлатады. Кеселдің клиникалық көрінісі, әдетте, бала жасқа толғаннан кейін байқалады: тәбетінің төмендеуі, …

0 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 5 (0 оценок, среднее: 0,00 тен 5)
Загрузка...

Фруктоземия

Фруктоземия

Клиникасы айқын формаларының жиілігі 1:130000. Ауру аутосомды-рецессивті жолмен беріледі деген жорамал бар.   Патогенезі. Ауру негізі – қалыпты жағдайда гексозаны 2 триозға ыдырататын ферменттердің кемістігі (фруктоза – 1 – монофосфат – альдолаза мен фруктоза – 1,6 – дифосфат – альдолаза). Фруктоза алмасуы тосқауылы салдарынан организмде көп мөлшерде фруктоза-1,6-дифосфат жиналуы ағзаларға токсикалық әсер етіп, мүмкін, гликоген …

0 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 5 (0 оценок, среднее: 0,00 тен 5)
Загрузка...

Фенолкетонурия

Фенолкетонурия

Фенолкетонурия (ФКУ, фенилпирожүзімді олигофрения). Моногенді аурудың классикалық үлгісі. Негізінен ОНЖ-нің зақымдалуына әкелетін аминқышқылдарының алмасуының бұзылуымен сипатталады. Алғаш рет 1934 жылы Феллинг суреттеген. Популяциялық жиілігі Ресейде 1:10 000. Гетерозиготтар 1:50 жиілікпен кездеседі. Этиологиясы. Генокопия деп аталатын мутирленген геннің әртүрлі лакустарда орналасуымен ФКУ-дің бірнеше түрлерін ажыратады. «Классикалық» түрінің (1 тип) пайда болуы 12-ші хромосоманың ұзын иығында орналасқан …

0 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 5 (0 оценок, среднее: 0,00 тен 5)
Загрузка...

Тұкым қуалайтын пигменттік гепатоздар

Тұкым қуалайтын пигменттік гепатоздар

Криглер-Найяр синдромы – тұқым қуалайтын ферменттапшылықты сарғаю, билирубиннің коньюгацияланбаған бөлігінің жиналуы салдарынан ОНЖ бұзылысы жиі орын алады. Гипербилирубинемияның негізінде глюкуронилтрансферазаның мүлдем жоқ не оның өте аз болуы жатады, ягни гепатоциттердіц бос билирубинді глюкурон қышқылымен қоса алмауы. Криглер-Найяр синдромының 2 вариантын ажыратады. Біріншісі аутосомдырецессивті жолмен беріледі. Глюкуронилтрансфераза белсенділігі бауыр гомогенатында анықталмайды, фенобарбитал пайдасыз. Екінші варианты аутосомды-доминант …

0 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 5 (0 оценок, среднее: 0,00 тен 5)
Загрузка...